Н евролози в клиника за паметта в Китай диагностицират 19-годишен младеж с това, което според тях е болест на Алцхаймер – което го прави най-младият човек в света с подобна диагноза, съобщава Sciencealert.
(Във видеото: Алцхаймер – най-честата причина за деменция: Рискови фактори, превенция и нови диагностични методи)
Първите симптоми се появяват около 17-годишна възраст, когато младежът започва да забелязва влошаване на паметта, което с времето се задълбочава.
Образните изследвания на мозъка показват свиване на хипокампуса – област, отговорна за паметта, а анализът на гръбначномозъчната течност разкрива биомаркери, характерни за болестта на Алцхаймер – най-честата форма на деменция.
Макар заболяването обикновено да се свързва с напреднала възраст, случаите на ранно начало на Алцхаймер (преди 65-годишна възраст) представляват до 10% от всички диагнози.
Днес болестта на Алцхаймер е изключително разпространена сред възрастните хора, но е сравнително рядка при младите. Почти всички пациенти с Алцхаймер под 30 години развиват заболяването вследствие на патологични генетични мутации, което се класифицира като фамилна форма на болестта.
Колкото по-млад е пациентът при поставяне на диагнозата, толкова по-вероятно е тя да се дължи на наследствена генетична мутация.
Въпреки това изследователи от Пекинския столичен медицински университет не откриват нито една от познатите мутации, свързвани с ранна загуба на паметта, нито други подозрителни гени, след цялостен геномен анализ.
„Това е най-младият случай, описан досега, който отговаря на диагностичните критерии за вероятна болест на Алцхаймер без наличието на известни генетични мутации“, пише неврологът Джианпин Дзя и неговият екип.
Преди този случай най-младият диагностициран пациент с Алцхаймер е бил на 21 години и е носел мутация на гена PSEN1, която води до натрупване на анормални протеини в мозъка и образуване на токсични плаки – типичен белег на заболяването.
Подобни случаи представляват сериозна научна загадка.
Никой от членовете на семейството на 19-годишния младеж няма история на Алцхаймер или деменция, което затруднява класифицирането на заболяването като фамилно. Същевременно пациентът няма други заболявания, инфекции или черепно-мозъчни травми, които биха могли да обяснят внезапния когнитивен спад.
Две години преди да бъде насочен към клиниката за паметта, тийнейджърът започва да изпитва трудности с концентрацията в училище. Четенето също става проблем, а краткосрочната му памет се влошава значително.
Често не е можел да си спомни събития от предишния ден и постоянно е губел лични вещи.
В крайна сметка когнитивният спад става толкова тежък, че младежът не успява да завърши гимназия, въпреки че все още е способен да живее самостоятелно.
Година след първоначалния преглед в клиниката са установени сериозни нарушения в незабавното възпроизвеждане на информация, както и в краткосрочната и дългосрочната памет – съответно след 3 и 30 минути.
Общият му показател за памет е с 82% по-нисък в сравнение с връстниците му, а резултатът за незабавна памет е с 87% по-нисък.
Макар че е необходимо дългосрочно проследяване, за да се потвърди окончателно диагнозата, медицинският екип заявява, че този пациент „променя разбирането ни за типичната възраст на поява на болестта на Алцхаймер“.
„Пациентът има изключително ранна форма на Алцхаймер без ясни патогенни мутации, което показва, че механизмите на заболяването тепърва трябва да бъдат изяснени“, пишат изследователите.
Клиничният случай, публикуван през февруари 2023 г., показва, че болестта на Алцхаймер не следва един-единствен път на развитие и е много по-сложна, отколкото се смяташе досега, като може да възникне по различни механизми с различни последствия.
В изявление до South China Morning Post невролозите подчертават, че бъдещите изследвания трябва да се съсредоточат върху случаите с ранно начало, за да се задълбочи разбирането ни за загубата на памет.
„Изследването на загадките около младите хора с болестта на Алцхаймер може да се превърне в един от най-големите научни предизвикателства на бъдещето“, заявяват те.
Проучването е публикувано в списанието Journal of Alzheimer’s Disease.
