Ф аталното семейно безсъние (FFI) е едно от най-редките и ужасяващи заболявания в света, засягащо само 1-2 души на милион годишно. То е генетично заболяване, което причинява прогресивна невродегенерация и води до пълна загуба на съня и фатален изход.
FFI се предава от родител на дете и се смята, че между 50 и 70 семейства по света носят генетичната мутация, която причинява заболяването. Вероятността за развитие на болестта е еднаква както при мъжете, така и при жените.
Причини: FFI е невродегенеративно прионово заболяване, което се причинява от мутация в ген, наречен PRNP, който произвежда така наречения прионов протеин. Прионите са неправилно сгънати версии на нормалните протеини и тяхната необичайна форма е токсична за клетките в тялото, особено за невроните в мозъка. Една от тъканите, които са основно увредени при пациенти с FFI, е таламусът - област от мозъка, която регулира редица функции на организма, включително съня, телесната температура и апетита.
За да се развие това заболяване, децата трябва да наследят само едно копие на мутиралия ген PRNP от един от родителите си. В редки случаи пациентите могат спонтанно да развият мутации в гена PRNP, въпреки че нямат фамилна анамнеза за FFI. Тогава те могат да предадат тази мутация на децата си по обичайния начин.
Симптоми: Отличителният симптом на Фаталното семейно безсъние е безсънието, или неспособността да заспите или да останете заспали, която постепенно се задълбочава с течение на времето, докато пациентите изобщо не могат да спят.
Пациентите с FFI често изпитват и загуба на паметта, високо кръвно налягане, халюцинации и неволни потрепвания на мускулите. Те могат да се изпотят обилно и да загубят координацията си.
Симптомите обикновено започват около 40-годишна възраст, но могат да се проявят още на 20-годишна възраст или на 70-годишна възраст. Пациентите в крайна сметка изпадат в състояние, подобно на кома, и обикновено умират в рамките на 9 до 30 месеца след появата на симптомите.
Лечение: Понастоящем не съществува лечение за FFI. Тъй като заболяването се среща толкова рядко, няма и стандартен начин за лечението му. Вместо това пациентите могат да получат съвет как най-добре да се справят със симптомите си и да водят възможно най-комфортен живот. Например приемът на лекарство, което може да намали мускулните потрепвания.
Медицински доклад за случай от 2006 г. показва, че опитите за предизвикване на сън - например чрез усилени физически упражнения и прием на лекарства - удължават и подобряват живота на 52-годишен мъж с FFI с около една година, но не предотвратяват смъртта му.
През 2015 г. стартира клинично изпитване на лекарство, което има за цел да предотврати появата на Фаталното семейно безсъние. В продължение на 10 години на 10 души, които са носители на мутацията на FFI, ще бъде даван антибиотик и тяхната прогноза и преживяемост след появата на заболяването ще бъдат сравнени с пациенти, които преди това са починали от FFI. Доказано е също, че лекарството предотвратява образуването на неправилно нагънати протеини при друго прионово заболяване, наречено болест на Кройцфелд-Якоб, като помага на пациентите да живеят два пъти по-дълго от тези, които не са получавали лечението.
Не пропускайте най-важните новини - последвайте ни в Google News Showcase
