1

М умифициран скелет, открит в пустинята Атакама, Чили преди 15 години, не прилича на нищо, което някога сте виждали. Всъщност някои биха казали, че изглежда като извънземно.

Това откритие е същинска главоблъсканица с куп объркващи характеристики. Скелетът е висок само 15 см., но първоначалните оценки за възрастта му съответстват на дете на възраст между 6 до 8 години.

Дългият, заострен череп, наклонените очни кухини и 10 чифта вместо нормалните 12 ребра – само задълбочават мистерията.

Въпросите около откритието доведоха до спекулации, че това е неидентифициран примат или дори извънземна форма на живот.

Скелетът, наречен Ата, беше представен в телевизионни предавания и документалния филм „Сириус“, в който изследовател на НЛО се опитва да разбере произхода на Ата.

Сега авторите на проучване, базирано на петгодишен геномен анализ, искат да представят това, което показват проучванията: Ата е човек с множество мутации, свързани с костни заболявания. Те вярват, че откритията им, публикувани в списанието Genome Research, биха могли да помогнат за диагностицирането на случаи, базирани на генетични мутации, при живи пациенти.

Разследване на Ата

През 2003 г. Ата е намерен в изоставен миньорски град, наречен Ла Нория, в района на Атакама в Чили. Първоначално се е смятало, че е древен, но анализ от 2012 г., доказва, че скелетът е на около 40 години, което означавало, че ДНК-то е непокътнато и можело да бъде извлечено за изследване.

Широко разпространените спекулации около Ата привлекли вниманието на Гари Нолан, автор на новото изследване и професор по микробиология и имунология в Станфордския университет.

Научих за това от приятел, който се интересуваше от извънземните форми на живот“, пише Нолан в имейл.

„Той ми каза за излизането на документалния филм „Сириус“, който включва „хуманоида Атакама“.

Твърдеше се, че това вероятно е мумия на извънземно.

Това беше значително твърдение само по себе си. По-шокираща обаче беше показаната снимка, която беше част от онлайн рекламата. Реших да се свържа с режисьорите на филма (като един вид предизвикателство...), за да им кажа, че е възможно да се направи секвенция на екземпляра (ако имаше земна ДНК...), за да се определи произходът му.

Нолан и колегите му подписаха споразумение за поверителност и директорите и се съгласили да докладват откритията на Нолан, дори ако резултатите покажат, че ДНК на Ата е човешка.

Нолан искаше да изучи Ата по няколко причини. Необикновеният екземпляр може да е бил неразпознат досега вид примат, някакъв вид човешка деформация или дори нещо съвсем друго. Нолан казва, че той и колегите му никога не са вярвали, че възможно това да бъде извънземно.

Те искаха отговор на основния въпрос: „Какво е това?“

ДНК анализът би разказал истинската история. Проба, извлечена от костния мозък на ребрата на Ата, била използвана за извършване на анализ на последователността на целия геном.

Той бил сравнен с генома на хората и приматите и станало ясно, че това е човек, от женски пол, вероятно фетус, с чилийски произход. Въпреки че датирането първоначално оценява костната възраст на скелета между 6 и 8 години, изследователите открили, че останките имат рядко нарушение на стареене на костите, което ги правело да изглеждат по-стари от тези на дете.

Първоначално 8% от ДНК не съвпаднали с човешката, но изследователите установили, че това се дължи на лоша проба. При подобрения анализ съвпадението било до 98%, казва Нолан. Като се има предвид експозицията и възрастта на скелета, това не било изненадващо. След това преминали към диагностициране на аномалиите.

Всичко е в гените

Изследователите търсели какво може да обясни малкия ръст на скелета, необичайният брой ребра и останалите странности на костите и черепа.

Д-р Атуа Бът, друг автор на изследването, се присъединил към екипа при оценката на генома.

Той разкрива редица мутации в седем гена. Заедно те причинили костни и мускулно-скелетни деформации, като сколиоза и скелетна дисплазия, известна като нанизъм.

Има мутации в много гени, включително тези, участващи в производството на колаген, стави, ребра и артерии“, пише Бът в имейл. „Знаем, че тези гени участват в процесите на човешкото развитие, но все още учим какво правят всички други гени в ДНК-то.

Въпреки че е известно, че мутациите, открити в гените, причиняват заболяване на костите, някои от тях преди това не са били свързани с нарушения в растежа или развитието. Комбинацията от генетични мутации обяснява външния вид на Ата, но броят на мутациите, присъстващи в един и същ екземпляр, изненадва учените.

Рядко е“, каза Бът. „Доколкото ни е известно, никой досега не е обяснявал всички тези симптоми при пациент и промените в ДНК или мутациите отразяват това.

Но какво може да е причинило този брой мутации?

Много пъти генетичните заболявания се предават от родители, които са носители“, казва Бът. „В този случай тези мутации са толкова редки, че някои от тях не сме ги виждали преди, така че е трудно да си представим, че имат носители. Предполагаме, че средата, в която се е развивало това дете, може да е изиграла роля. Екземплярът е намерен в град с изоставени нитратни мини и излагането на нитрати може да е причинило мутациите. Но това са само спекулации.

Никой друг изследовател не е виждал останките.

Начинът, по който Нолан, Бът и техните колеги са използвали своите аналитични способности, за да разберат мистериите около скелета на Ата, може да осигури път за анализ на множество гени, за да се открият корените на мутациите.

Бът казва, че се надява, технологията и инструментите, използвани в това проучване, да могат да помогнат на пациенти и техните семейства да получат по-бързи диагнози, както и за разработването на лечения на състояния, които могат да бъдат проследени до генетични мутации.

Много детски болници сега приемат пациенти или деца с необичайни синдроми, включително такива, които никога не са били описвани преди“, казва Бът.

ДНК секвенирането сега се използва по-често, за да ни помогне да разрешим тези „недиагностицирани заболявания“. Но много пъти сме склонни да търсим една генна мутация, която може да обясни това, което виждаме в пациента.

Това, на което този случай ме научи, е, че понякога всъщност може да има повече от една основна разлика в ДНК, включена в разгадаването на особено труден за обяснение случай. Не трябва да спираме търсенето, когато намерим първата подходяща мутация; наистина може да има и много други замесени.

Коментари 1
Кирилица:
Фонетична
Имате 2000 позволени символа

* Моля, коментирайте конкретната статия и използвайте кирилица! Не се толерират мнения с обидно или нецензурно съдържание, на верска или етническа основа, както и написани само с главни букви!

1 коментар
 
Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни
От 1 януари: Поскъпват таксите за туристите в Гърция

От 1 януари: Поскъпват таксите за туристите в Гърция

Свят Преди 5 часа

Те са за хотелите, круизите и пътищата и се въвеждат заради новия климатичен данък, който измества досегашния туристически

Информатор на OpenAI е намерен мъртъв в Сан Франциско

Информатор на OpenAI е намерен мъртъв в Сан Франциско

Свят Преди 6 часа

През последните месеци Баладжи се изказа публично срещу практиките на компанията за изкуствен интелект

Путин се срещна с бившия казахстански президент Назарбаев

Путин се срещна с бившия казахстански президент Назарбаев

Свят Преди 11 часа

Предишната среща между Путин и Назарбаев се състоя в края на 2023 г.

Силни взривове отекнаха в Одеса; градът и областта са атакувани с ракети

Силни взривове отекнаха в Одеса; градът и областта са атакувани с ракети

Свят Преди 11 часа

Местните власти призоваха всички граждани да се укрият в бомбоубежища

Съдът освободи под гаранция двамата обвинени за източване на държавния бюджет

Съдът освободи под гаранция двамата обвинени за източване на държавния бюджет

България Преди 11 часа

Съдът не уважи искането на прокуратурата Живодар Терзиев и Борис Иванов да бъдат задържани под стража

Израел нанесе десетки удари в Сирия

Израел нанесе десетки удари в Сирия

Свят Преди 12 часа

Унищожени са няколко цели, включително изследователски център северно от Дамаск

"Българската Коледа" дарява модерно оборудване на Неонатологичното отделение в МБАЛ Благоевград

"Българската Коледа" дарява модерно оборудване на Неонатологичното отделение в МБАЛ Благоевград

Вдъхновени истории Преди 12 часа

С него много по-точно ще се извършват диагностични процедури, които са задължителни за недоносени или рисково родени бебета

Адвокат поиска да бъде отхвърлен иска срещу Джей Зи, обвинен в изнасилване

Адвокат поиска да бъде отхвърлен иска срещу Джей Зи, обвинен в изнасилване

Свят Преди 12 часа

Според защитника има несъответствия в твърденията на ищцата

змия

Мъж откри отровна змия под възглавницата си

Любопитно Преди 12 часа

„Не е нещо, което искате да имате в леглото си“

Асен Василев: Нека Борисов да подпише декларацията и ще започнем разговори

Асен Василев: Нека Борисов да подпише декларацията и ще започнем разговори

България Преди 13 часа

Съпредседателят на "Продължаваме - Промяната" коментира още и Бюджет 2025

След побоя: Разбиха витрината на фризьорския салон на Борислав Сапунджиев (СНИМКА)

След побоя: Разбиха витрината на фризьорския салон на Борислав Сапунджиев (СНИМКА)

България Преди 13 часа

Свидетел казал на потърпевшия, че маскиран мъж счупил стъклото с бутилка

Тази подправка изгаря мазнините и помага за по-бързо отслабване

Тази подправка изгаря мазнините и помага за по-бързо отслабване

Любопитно Преди 13 часа

Има и високо съдържание на антиоксиданти

Кой е Хан Док-су, изпълняващ длъжността президент на Южна Корея след импийчмънта на Юн Сук-йол

Кой е Хан Док-су, изпълняващ длъжността президент на Южна Корея след импийчмънта на Юн Сук-йол

Свят Преди 13 часа

Той е изправен пред трудната задача да поддържа функциониращо правителството в най-тежката политическа криза от четири десетилетия насам

TikTok предизвикателство изпрати дете в „Пирогов” (ВИДЕО)

TikTok предизвикателство изпрати дете в „Пирогов” (ВИДЕО)

България Преди 14 часа

Инцидентът е от столичното 119-о училище

Бивш футболист зае президентския пост в Грузия

Бивш футболист зае президентския пост в Грузия

Свят Преди 14 часа

Михаил Кавелашвили е получил подкрепата на 224 представители на 300-членната избирателна колегия