М умифициран скелет, открит в пустинята Атакама, Чили преди 15 години, не прилича на нищо, което някога сте виждали. Всъщност някои биха казали, че изглежда като извънземно.
Това откритие е същинска главоблъсканица с куп объркващи характеристики. Скелетът е висок само 15 см., но първоначалните оценки за възрастта му съответстват на дете на възраст между 6 до 8 години.
Дългият, заострен череп, наклонените очни кухини и 10 чифта вместо нормалните 12 ребра – само задълбочават мистерията.
Въпросите около откритието доведоха до спекулации, че това е неидентифициран примат или дори извънземна форма на живот.
Researchers finally solve mystery of "alien" skeleton https://t.co/Ymts1gegBE pic.twitter.com/kBJpwYKGyC
— CNN (@CNN) March 25, 2018
Скелетът, наречен Ата, беше представен в телевизионни предавания и документалния филм „Сириус“, в който изследовател на НЛО се опитва да разбере произхода на Ата.
Сега авторите на проучване, базирано на петгодишен геномен анализ, искат да представят това, което показват проучванията: Ата е човек с множество мутации, свързани с костни заболявания. Те вярват, че откритията им, публикувани в списанието Genome Research, биха могли да помогнат за диагностицирането на случаи, базирани на генетични мутации, при живи пациенти.
Разследване на Ата
През 2003 г. Ата е намерен в изоставен миньорски град, наречен Ла Нория, в района на Атакама в Чили. Първоначално се е смятало, че е древен, но анализ от 2012 г., доказва, че скелетът е на около 40 години, което означавало, че ДНК-то е непокътнато и можело да бъде извлечено за изследване.
Широко разпространените спекулации около Ата привлекли вниманието на Гари Нолан, автор на новото изследване и професор по микробиология и имунология в Станфордския университет.
„Научих за това от приятел, който се интересуваше от извънземните форми на живот“, пише Нолан в имейл.
„Той ми каза за излизането на документалния филм „Сириус“, който включва „хуманоида Атакама“.
Твърдеше се, че това вероятно е мумия на извънземно.
„Това беше значително твърдение само по себе си. По-шокираща обаче беше показаната снимка, която беше част от онлайн рекламата. Реших да се свържа с режисьорите на филма (като един вид предизвикателство...), за да им кажа, че е възможно да се направи секвенция на екземпляра (ако имаше земна ДНК...), за да се определи произходът му.“
Нолан и колегите му подписаха споразумение за поверителност и директорите и се съгласили да докладват откритията на Нолан, дори ако резултатите покажат, че ДНК на Ата е човешка.
Нолан искаше да изучи Ата по няколко причини. Необикновеният екземпляр може да е бил неразпознат досега вид примат, някакъв вид човешка деформация или дори нещо съвсем друго. Нолан казва, че той и колегите му никога не са вярвали, че възможно това да бъде извънземно.
Те искаха отговор на основния въпрос: „Какво е това?“
Sirius UFO documentary and the Atacama humanoid - Spacing Out! Ep. 48 https://t.co/3DlFiOPYkE pic.twitter.com/5r0zsqDPCs
— Free Vape Auctions (@Vape_Auctions) November 9, 2017
ДНК анализът би разказал истинската история. Проба, извлечена от костния мозък на ребрата на Ата, била използвана за извършване на анализ на последователността на целия геном.
Той бил сравнен с генома на хората и приматите и станало ясно, че това е човек, от женски пол, вероятно фетус, с чилийски произход. Въпреки че датирането първоначално оценява костната възраст на скелета между 6 и 8 години, изследователите открили, че останките имат рядко нарушение на стареене на костите, което ги правело да изглеждат по-стари от тези на дете.
Първоначално 8% от ДНК не съвпаднали с човешката, но изследователите установили, че това се дължи на лоша проба. При подобрения анализ съвпадението било до 98%, казва Нолан. Като се има предвид експозицията и възрастта на скелета, това не било изненадващо. След това преминали към диагностициране на аномалиите.
Всичко е в гените
Изследователите търсели какво може да обясни малкия ръст на скелета, необичайният брой ребра и останалите странности на костите и черепа.
Д-р Атуа Бът, друг автор на изследването, се присъединил към екипа при оценката на генома.
Той разкрива редица мутации в седем гена. Заедно те причинили костни и мускулно-скелетни деформации, като сколиоза и скелетна дисплазия, известна като нанизъм.
„Има мутации в много гени, включително тези, участващи в производството на колаген, стави, ребра и артерии“, пише Бът в имейл. „Знаем, че тези гени участват в процесите на човешкото развитие, но все още учим какво правят всички други гени в ДНК-то.“
Въпреки че е известно, че мутациите, открити в гените, причиняват заболяване на костите, някои от тях преди това не са били свързани с нарушения в растежа или развитието. Комбинацията от генетични мутации обяснява външния вид на Ата, но броят на мутациите, присъстващи в един и същ екземпляр, изненадва учените.
„Рядко е“, каза Бът. „Доколкото ни е известно, никой досега не е обяснявал всички тези симптоми при пациент и промените в ДНК или мутациите отразяват това.“
Но какво може да е причинило този брой мутации?
„Много пъти генетичните заболявания се предават от родители, които са носители“, казва Бът. „В този случай тези мутации са толкова редки, че някои от тях не сме ги виждали преди, така че е трудно да си представим, че имат носители. Предполагаме, че средата, в която се е развивало това дете, може да е изиграла роля. Екземплярът е намерен в град с изоставени нитратни мини и излагането на нитрати може да е причинило мутациите. Но това са само спекулации.”
Никой друг изследовател не е виждал останките.
Six inch humanoid body found in Chilies Atacama Desert in 2003. Made popular by the documentary "Sirius". pic.twitter.com/5BVVpAXgJH
— Maximus (@EarthIllusions) May 1, 2014
Начинът, по който Нолан, Бът и техните колеги са използвали своите аналитични способности, за да разберат мистериите около скелета на Ата, може да осигури път за анализ на множество гени, за да се открият корените на мутациите.
Бът казва, че се надява, технологията и инструментите, използвани в това проучване, да могат да помогнат на пациенти и техните семейства да получат по-бързи диагнози, както и за разработването на лечения на състояния, които могат да бъдат проследени до генетични мутации.
„Много детски болници сега приемат пациенти или деца с необичайни синдроми, включително такива, които никога не са били описвани преди“, казва Бът.
„ДНК секвенирането сега се използва по-често, за да ни помогне да разрешим тези „недиагностицирани заболявания“. Но много пъти сме склонни да търсим една генна мутация, която може да обясни това, което виждаме в пациента.”
„Това, на което този случай ме научи, е, че понякога всъщност може да има повече от една основна разлика в ДНК, включена в разгадаването на особено труден за обяснение случай. Не трябва да спираме търсенето, когато намерим първата подходяща мутация; наистина може да има и много други замесени.”
