1

М умифициран скелет, открит в пустинята Атакама, Чили преди 15 години, не прилича на нищо, което някога сте виждали. Всъщност някои биха казали, че изглежда като извънземно.

Това откритие е същинска главоблъсканица с куп объркващи характеристики. Скелетът е висок само 15 см., но първоначалните оценки за възрастта му съответстват на дете на възраст между 6 до 8 години.

Дългият, заострен череп, наклонените очни кухини и 10 чифта вместо нормалните 12 ребра – само задълбочават мистерията.

Въпросите около откритието доведоха до спекулации, че това е неидентифициран примат или дори извънземна форма на живот.

Скелетът, наречен Ата, беше представен в телевизионни предавания и документалния филм „Сириус“, в който изследовател на НЛО се опитва да разбере произхода на Ата.

Сега авторите на проучване, базирано на петгодишен геномен анализ, искат да представят това, което показват проучванията: Ата е човек с множество мутации, свързани с костни заболявания. Те вярват, че откритията им, публикувани в списанието Genome Research, биха могли да помогнат за диагностицирането на случаи, базирани на генетични мутации, при живи пациенти.

Разследване на Ата

През 2003 г. Ата е намерен в изоставен миньорски град, наречен Ла Нория, в района на Атакама в Чили. Първоначално се е смятало, че е древен, но анализ от 2012 г., доказва, че скелетът е на около 40 години, което означавало, че ДНК-то е непокътнато и можело да бъде извлечено за изследване.

Широко разпространените спекулации около Ата привлекли вниманието на Гари Нолан, автор на новото изследване и професор по микробиология и имунология в Станфордския университет.

Научих за това от приятел, който се интересуваше от извънземните форми на живот“, пише Нолан в имейл.

„Той ми каза за излизането на документалния филм „Сириус“, който включва „хуманоида Атакама“.

Твърдеше се, че това вероятно е мумия на извънземно.

Това беше значително твърдение само по себе си. По-шокираща обаче беше показаната снимка, която беше част от онлайн рекламата. Реших да се свържа с режисьорите на филма (като един вид предизвикателство...), за да им кажа, че е възможно да се направи секвенция на екземпляра (ако имаше земна ДНК...), за да се определи произходът му.

Нолан и колегите му подписаха споразумение за поверителност и директорите и се съгласили да докладват откритията на Нолан, дори ако резултатите покажат, че ДНК на Ата е човешка.

Нолан искаше да изучи Ата по няколко причини. Необикновеният екземпляр може да е бил неразпознат досега вид примат, някакъв вид човешка деформация или дори нещо съвсем друго. Нолан казва, че той и колегите му никога не са вярвали, че възможно това да бъде извънземно.

Те искаха отговор на основния въпрос: „Какво е това?“

ДНК анализът би разказал истинската история. Проба, извлечена от костния мозък на ребрата на Ата, била използвана за извършване на анализ на последователността на целия геном.

Той бил сравнен с генома на хората и приматите и станало ясно, че това е човек, от женски пол, вероятно фетус, с чилийски произход. Въпреки че датирането първоначално оценява костната възраст на скелета между 6 и 8 години, изследователите открили, че останките имат рядко нарушение на стареене на костите, което ги правело да изглеждат по-стари от тези на дете.

Първоначално 8% от ДНК не съвпаднали с човешката, но изследователите установили, че това се дължи на лоша проба. При подобрения анализ съвпадението било до 98%, казва Нолан. Като се има предвид експозицията и възрастта на скелета, това не било изненадващо. След това преминали към диагностициране на аномалиите.

Всичко е в гените

Изследователите търсели какво може да обясни малкия ръст на скелета, необичайният брой ребра и останалите странности на костите и черепа.

Д-р Атуа Бът, друг автор на изследването, се присъединил към екипа при оценката на генома.

Той разкрива редица мутации в седем гена. Заедно те причинили костни и мускулно-скелетни деформации, като сколиоза и скелетна дисплазия, известна като нанизъм.

Има мутации в много гени, включително тези, участващи в производството на колаген, стави, ребра и артерии“, пише Бът в имейл. „Знаем, че тези гени участват в процесите на човешкото развитие, но все още учим какво правят всички други гени в ДНК-то.

Въпреки че е известно, че мутациите, открити в гените, причиняват заболяване на костите, някои от тях преди това не са били свързани с нарушения в растежа или развитието. Комбинацията от генетични мутации обяснява външния вид на Ата, но броят на мутациите, присъстващи в един и същ екземпляр, изненадва учените.

Рядко е“, каза Бът. „Доколкото ни е известно, никой досега не е обяснявал всички тези симптоми при пациент и промените в ДНК или мутациите отразяват това.

Но какво може да е причинило този брой мутации?

Много пъти генетичните заболявания се предават от родители, които са носители“, казва Бът. „В този случай тези мутации са толкова редки, че някои от тях не сме ги виждали преди, така че е трудно да си представим, че имат носители. Предполагаме, че средата, в която се е развивало това дете, може да е изиграла роля. Екземплярът е намерен в град с изоставени нитратни мини и излагането на нитрати може да е причинило мутациите. Но това са само спекулации.

Никой друг изследовател не е виждал останките.

Начинът, по който Нолан, Бът и техните колеги са използвали своите аналитични способности, за да разберат мистериите около скелета на Ата, може да осигури път за анализ на множество гени, за да се открият корените на мутациите.

Бът казва, че се надява, технологията и инструментите, използвани в това проучване, да могат да помогнат на пациенти и техните семейства да получат по-бързи диагнози, както и за разработването на лечения на състояния, които могат да бъдат проследени до генетични мутации.

Много детски болници сега приемат пациенти или деца с необичайни синдроми, включително такива, които никога не са били описвани преди“, казва Бът.

ДНК секвенирането сега се използва по-често, за да ни помогне да разрешим тези „недиагностицирани заболявания“. Но много пъти сме склонни да търсим една генна мутация, която може да обясни това, което виждаме в пациента.

Това, на което този случай ме научи, е, че понякога всъщност може да има повече от една основна разлика в ДНК, включена в разгадаването на особено труден за обяснение случай. Не трябва да спираме търсенето, когато намерим първата подходяща мутация; наистина може да има и много други замесени.

Коментари 1
Кирилица:
Фонетична
Имате 2000 позволени символа

* Моля, коментирайте конкретната статия и използвайте кирилица! Не се толерират мнения с обидно или нецензурно съдържание, на верска или етническа основа, както и написани само с главни букви!

1 коментар
 
Майка към дъщеря: - Дъще, мъжът трябва да се избира умно! Виж баща си - разбира от електричество, от водопровод, от мебели, може да поправи…
Прочети целия
Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни

Последни

Ще може ли да се състави служебен кабинет според новите правила, записани в Конституцията?

Ще може ли да се състави служебен кабинет според новите правила, записани в Конституцията?

България Преди 45 минути

Втори ден продължават срещите при президента с потенциалните кандидати за поста служебен министър-председател

ПП-ДБ предлага създаването на временна комисия за пътната карта на „Турски поток”

ПП-ДБ предлага създаването на временна комисия за пътната карта на „Турски поток”

България Преди 1 час

От ГЕРБ-СДС поясниха, че темата не е коментирана по време на преговорите

Радев с коментар за разговорите за служебен премиер

Радев с коментар за разговорите за служебен премиер

България Преди 1 час

Винаги, когато един избор е лимитиран, не може да доведе до най-добрия възможен резултат, заяви президентът

Йорданов: Настоящата Конституция е факт заради недомислица и страх в ПП-ДБ

Йорданов: Настоящата Конституция е факт заради недомислица и страх в ПП-ДБ

България Преди 2 часа

Тя трябва да е написана така, че никой да няма възможност да вкара страната в криза, коментира той

Теменужка Петкова

Теменужка Петкова за "Турски поток": Ние притеснение нямаме, ПП-ДБ да създават колкото си искат анкетни комисии

България Преди 2 часа

Според Томислав Дончев повдигането на темата показва "политическа безпомощност"

„На път за Шенген” в „Темата на NOVA“

„На път за Шенген” в „Темата на NOVA“

Любопитно Преди 2 часа

Не пропускайте тази събота след централната емисия новини

НАТО

Сълзи и ентусиазъм: 20 години България в НАТО

България Преди 2 часа

Разходете се през събитията отпреди 20 години с нас

<p>&quot;Не сме виждали подобна ситуация от 1945 г. насам&quot;</p>

Туск: Започна нова ера на войни

Свят Преди 2 часа

Тя бе поставена с руското нахлуване в Украйна преди малко повече от две години, заяви премиерът на Полша

Тестват сирените за въздушна тревога в София, ето кога

Тестват сирените за въздушна тревога в София, ето кога

България Преди 2 часа

Това съобщиха от Столичната община

<p>Край на хартиените рецепти за антибиотици</p>

Хартиените рецепти за антибиотици остават в историята, от понеделник - само по електронен път

България Преди 3 часа

Издадените до неделя (31 март) хартиени рецепти имат валидност от 30 дни и могат да се изпълняват в аптеките

Петролната индустрия на Путин е в беда

Петролната индустрия на Путин е в беда

Свят Преди 3 часа

За да се справи с риска от недостиг на вътрешния пазар, тъй като руските рафинерии са подложени на мащабен спешен ремонт, Москва се обърна за помощ към своя ключов съюзник и съсед Беларус

Добро дело: Първокласници върнаха изгубена чанта с голяма сума пари (ВИДЕО)

Добро дело: Първокласници върнаха изгубена чанта с голяма сума пари (ВИДЕО)

Вдъхновени истории Преди 3 часа

Децата веднага предали чантата с парите на ръководството на училището

Земетресение с магнитуд 5,7 в Гърция

Земетресение с магнитуд 5,7 в Гърция

Свят Преди 3 часа

Към момента няма данни за жертви или нанесени материални щети

Снимката е илюстративна

Над 14 милиона германци са бедни

Свят Преди 3 часа

Всяко пето дете в Германия е засегнато от бедност

Борисов: Мераклии за премиери ще се намерят

Борисов: Мераклии за премиери ще се намерят

България Преди 3 часа

Президентът е отговорен човек и в случая може да му се разчита, заяви лидерът на ГЕРБ