Редактиране на гени: Ново лекарство дава надежда при сърповидно-клетъчна анемия

П ървата в света терапия, базирана на CRISPR, е одобрена от британския регулатор на лекарствата. Пионерското лечение, което включва много хваления метод за редактиране на гени CRISPR, ще бъде насочено към две кръвни състояния: сърповидно-клетъчна болест и бета-таласемия.

„Това е забележително одобрение, което отваря вратата за по-нататъшни приложения на CRISPR терапиите в бъдеще за потенциалното лечение на много генетични заболявания“, каза Кей Дейвис, професор по анатомия в Оксфордския университет, пред Science Media Centre.

World First As UK Greenlights Landmark CRISPR Gene Editing Treatmenthttps://t.co/9FTn1wBnop

— IFLScience (@IFLScience) November 17, 2023

Според съобщение от производителите на лекарството, Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics, лечението, наречено CASGEVY, е разрешено за някои пациенти със сърповидно-клетъчна анемия или бета таласемия на възраст 12 и повече години, като около 2000 души в Обединеното кралство ще отговарят на условията за получаването му.

Смята се, че САЩ скоро ще последват примера, като Администрацията по храните и лекарствата се очаква да одобри терапията за сърповидно-клетъчни пациенти през декември и за пациенти с бета-таласемия следващия март.

Casgevy се основава на системата за редактиране на гени CRISPR-Cas9, която направи революция в областта на геномното инженерство, когато беше обявено откриването й през 2012 г. Оттогава тя се използва във всички видове изследвания, спечелвайки на разработчиците си Нобелова награда през 2020 г.

„Развълнуван съм и малко преизпълнен с емоции от новината за одобрението на CASGEVY в Обединеното кралство. Пътят от лабораторията към одобрението на CRISPR терапията само за 11 години е наистина забележително постижение“, каза един от разработчиците на системата, Дженифър Дудна, за последния пробив.

In a world first, the UK medicines regulator has approved a therapy that uses CRISPR gene editing as a treatment for diseases https://t.co/Qm9Imn7kA3

— nature (@Nature) November 18, 2023

„Особено съм доволен, че първата терапия CRISPR помага на пациенти със сърповидно-клетъчна анемия, заболяване, което дълго време е било пренебрегвано. Това е победа за медицината и за равенството в здравеопазването.“

Сърповидно-клетъчната болест и бета-таласемията се причиняват от грешки в гените, които кодират хемоглобина - протеинът в червените кръвни клетки, който доставя кислород до нашите тъкани.

CASGEVY използва системата CRISPR-Cas9, за да редактира ген, наречен BCL11A, който обикновено предотвратява производството на тип фетален хемоглобин. По този начин той нарушава този ген, което означава, че може да се произвежда хемоглобин, който е свободен от аномалии, свързани със сърповидно-клетъчна болест и бета-таласемия.

Когато след това генно редактирани клетки се вливат обратно на пациентите, те узряват в червени кръвни клетки, които съдържат фетален хемоглобин, и следователно повишават доставката на кислород към тъканите и облекчават симптомите на пациентите.

Одобрението на лечението идва от обещаващите резултати от клиничните изпитвания, които не откриха сериозни проблеми с безопасността. Някои експерти обаче изразиха потенциални опасения.

A CRISPR gene editing treatment has lowered people’s cholesterol levels by up to 55 per cent in a small initial trial, and the effect is expected to be permanent. https://t.co/xUuAQMwf50

— New Scientist (@newscientist) November 14, 2023

„Добре известно е, че CRISPR може да доведе до фалшиви генетични модификации с неизвестни последствия за третираните клетки“, каза професор Дейвид Руеда от Imperial College London пред Science Media Centre.

„Би било от съществено значение да се видят данните за секвенирането на целия геном за тези клетки, преди да се стига до заключения. Въпреки това, тази новина ме кара да се чувствам като предпазлив оптимист."

Също така е доста вероятно да е доста скъпо - все още не е определена цена в Обединеното кралство - което, за съжаление, ще ограничи обхвата му.

„Предизвикателството в тази ситуация е, че тези терапии ще бъдат много скъпи и това да ги направим по-достъпни в световен мащаб ще е ключов“, добави Дейвис.