И зследователи от британския университет в Ексетър са открили уникална генетична мутация при двама братя и сестри, която никога не е била наблюдавана при други хора, което показва пътя към нови възможности за лечение на диабет тип 1.
Мутацията е в гена за протеин, наречен лиганд на програмираната смърт 1 (PD-L1), и в ново проучване се обяснява как тя може да е причина за автоимунната форма на диабет, която децата развиват в много ранна възраст.
"Претърсихме целия свят, като разгледахме всички големи масиви от данни, за които знаем, и не успяхме да намерим друго семейство", казва молекулярният генетик Матю Джонсън от университета в Ексетър, Великобритания.
"Ето защо тези братя и сестри ни предоставят уникална и изключително важна възможност да проучим какво се случва, когато този ген е блокиран при хората", споделя още Джонсън.
Breakthrough: Rare Gene Mutation Offers Clues to Preventing Type 1 Diabetes https://t.co/UpBwc4LwTI
— ScienceAlert (@ScienceAlert) April 26, 2024
Диабет тип 1 е известен още като автоимунен диабет поради начина, по който вградената в организма защита на имунната система атакува бета-клетките на панкреаса, спирайки нормалното производство на инсулин. Хората с това заболяване трябва редовно да си инжектират инсулин, за да контролират нивата на кръвната си захар.
Братята и сестрите, които по време на проучването са на 10 и 11 години, развиват диабет през първите седмици от живота си. По-подробен анализ на имунни клетки от братята и сестрите потвърждава, че тяхната уникална генетична мутация пречи на протеините PD-L1 да работят правилно.
Тъй като PD-L1 и неговият рецептор PD-1 се съчетават като своеобразен защитен механизъм, който държи имунната система под контрол, а лечението на рак, което блокира функциите на PD-L1, може да доведе и до развитие на диабет, изглежда, че PD-L1 е от решаващо значение за спиране на развитието на диабет тип 1.
Изненадващо обаче се оказва, че имунната система на двамата млади братя и сестри функционира съвсем нормално, дори и без регулацията на имунната система, която обикновено осигуряват PD-L1 и PD-1.
"Смятаме, че PD-L2, друг лиганд на PD-1, макар и по-слабо проучен от PD-L1, може да служи като резервна система, когато PD-L1 не е на разположение", казва лекарят-учен Масато Огиши от университета Рокфелер в Ню Йорк.
Едно от ключовите заключения, до които стигат изследователите, е, че протеинът PL-D1 е от решаващо значение за предотвратяването на диабет тип 1, но не е от решаващо значение за поддържането на много от другите функции на имунната система в нормално състояние.
Сведенията за генетичната мутация, както и връзката между лечението на рака и диабета, биха могли да помогнат за разкриването на нови начини за справяне с появата на диабет тип 1 - ако изследователите успеят да разберат как PD-L1 го предотвратява и как PD-L2 действа като резервен вариант.
"Сега трябва да установим комуникацията между различните видове клетки, която е от решаващо значение за предотвратяването на автоимунния диабет", казва имунологът Тимъти Три от Кралския колеж в Лондон, Великобритания.
"Това откритие увеличава знанията ни за това как се развиват автоимунните форми на диабет, като например диабет тип 1. То открива нова потенциална цел за лечения, които биха могли да предотвратят диабета в бъдеще", споделя Тимъти.
Тази статия е само с информационен характер и няма за цел да предлага медицински съвети. Винаги търсете съвет от квалифицирани здравни специалисти по въпроси, които може да имате във връзка с медицински състояния.
Не пропускайте най-важните новини - последвайте ни в Google News Showcase
