Създадоха първото одобрено лечение за рядката и болезнена "болест на пеперудата"

А генцията по храните и лекарствата на САЩ одобри генна терапия за дистрофична булозна епидермолиза, известна още като "болест на пеперудата".

Нов гел за генна терапия е първото одобрено лечение за най-тежките форми на "болестта на пеперудата", рядко и болезнено състояние с мехури по кожата, съобщи Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) в петък (19 май).

Булозна дистрофична епидермолиза (DEB) е генетично заболяване, което прави кожата податлива на мехури и хронични, болезнени рани. Раните повишават риска от животозастрашаващи инфекции, деформация на крайниците и рак на кожата, наречен плоскоклетъчен карцином.

Поради генетична мутация пациентите не могат да произвеждат определен тип колаген в кожата си. Този колаген обикновено закрепва различни слоеве кожа един към друг и по този начин ги предпазва от триене един в друг и образуване на мехури.

The new gene-therapy gel shows promise for treating rare 'butterfly disease'

The new treatment was tested in a small trial.https://t.co/th3KMaS9hO#genomics #biostudent #genes #biologystudents #agingresearch pic.twitter.com/IEG7HE2kV5

— Dry Powder Bio, Inc. (@dry_bio) March 29, 2022

Новоодобрената генна терапия, наречена Vyjuvek (генерично наименование beremegene geperpavec), работи като доставя работещи копия на дефектния ген на колаген директно в клетките на пациентите. Самото лечение е гел, който съдържа версия на вируса на херпес симплекс вирус 1, който е модифициран, така че да не може да се репликира в човешките клетки и носи две копия на гена за колаген: COL7A1.

Ефективността на гела е тествана в две клинични проучвания, които заедно включват приблизително 40 възрастни и деца с доминираща или рецесивна форма на DEB, последната от които причинява много по-тежки симптоми от първата. И в двете проучвания гелът значително подобрява скоростта, с която раните на пациентите се затварят, в сравнение с плацебо гел. Лечението също помогна да се предотврати незабавното повторно образуване на мехури по кожата, тъй като работещи копия на COL7A1 остават в клетките на кожата известно време.

Най-честите нежелани реакции включват сърбеж, втрисане, зачервяване, обрив, кашлица и хрема, според FDA.

Гелът за генна терапия вече е одобрен за употреба при пациенти с DEB, които са на възраст най-малко 6 месеца, и лечението може да се прилага от медицински специалист или в клиника, или в дома на пациентите, според Krystal Biotech, спонсор на изпитания.

Meet Marky :He’s battling an illness called Epidermolysis Bullosa (aka butterfly skin- having only one layer of skin). EB is a rare but extremely painful disease, causing his body to be in fight-mode 24/7. He loves Spider-Man so we got him a bunch Merry Christmas Marky !! pic.twitter.com/FMcvITEARu

— Rodney Smith Jr (@iamrodneysmith) December 7, 2021

„Досега лекарите и медицинските сестри нямаха начин да спрат образуването на мехури и рани върху кожата на пациент с дистрофичен ЕБ и всичко, което можеха да направят, беше да им слагат превръзки и да наблюдават как се образуват нови мехури“, ръководител на изпитването д-р М. Питър Маринкович, директор на Клиниката за лечение на мехури в Stanford Health Care и доцент по дерматология в Медицинския факултет на Станфордския университет, се казва в изявлението на Krystal Biotech.

„Тъй като лекарството е безопасно и лесно за прилагане директно върху рани, то не изисква много поддържаща технология или специализиран опит, което прави VYJUVEK много достъпен дори за пациенти, които живеят далеч от специализирани центрове“, каза той. Съществуват експериментални терапии, които включват кожни присадки и инженерни стволови клетки, които, разбира се, са много по-ангажиращи от прилагането на локален гел върху кожата, каза Маринкович по-рано пред Live Science.