Х елене Седерот губи три деца от недиагностицирано заболяване. Макар и сравнително редки, подобни състояния засягат 350 милиона души по света - и непропорционално засягат децата.
"Всичко е в съзнанието ви."
Седерот е изгубила представа колко пъти лекарите са ѝ казвали това. И все пак скоро след раждането на сина ѝ Вилхелм през 1983 г. тя знае, че нещо не е наред с второто ѝ дете.
"Той изглеждаше като идеално бебе с червени бузки", казва Хелене. "Всички в болницата смятаха, че е напълно здрав."
Но докато навърши една годинка, Вилхелм разви епилепсия и хронични стомашни проблеми. На тригодишна възраст той развива възпаление на горните дихателни пътища, известно като фалшив круп, и на семейството му е казано, че има астма.
Хелене далеч не била доволна. Тя искала да знае повече. Какво конкретно е причинявало тези заболявания? Дали са свързани? И могат ли да бъдат излекувани?
Хелене търси това, което в медицинския свят се нарича причинно-следствена диагноза: една обединяваща диагноза, която може да обясни всички здравословни проблеми на Вилхелм. Тя казва, че това е бил единственият начин да разбере по-добре хода на заболяването на Вилхелм - и шансовете му за възстановяване.
За съжаление опитът на Вилхелм е само началото на изпълненото с трудности пътуване на семейството му със загадката на недиагностицираните заболявания.
Загадъчни състояния
Недиагностицираното заболяване е медицинско състояние без известна причина, въпреки обстойната оценка. Макар че недиагностицираните заболявания се срещат сравнително рядко, те все още засягат милиони хора. До 350 милиона души по света имат "недиагностицирано" или "рядко" заболяване (рядкото заболяване се определя като засягащо по-малко от един на 2000 души от общото население в Европейския съюз или по-малко от 200 000 души в САЩ).
Да се справиш с медицинските предизвикателства на детето е достатъчно трудно. Но липсата на диагноза води до безброй допълнителни предизвикателства за лекарите и семействата. Това е нещо, което Анна Джуит, клинична медицинска сестра-специалист за децата Суани в болницата "Грейт Ормонд Стрийт" в Лондон, знае добре. Без обяснение за здравословното състояние на детето си родителите се чувстват изгубени и самотни.
Понякога, въпреки притесненията им, на грижещите се за детето им се казва, че то е "нормално". И все пак това "често е най-лошата дума за родител с дете с недиагностицирано състояние", казва Джуит.
Една от трудностите е, че повечето деца, които се представят със симптом, нямат сериозно заболяване. Като цяло е по-вероятно това да е нещо незначително или временно. В резултат на това повечето родители се нуждаят от увереност, че детето им е добре - а не от десетки лабораторни тестове и седмици на допълнителни медицински изследвания.
"Ако вземете 100 родители, които идват с оплаквания, повечето от тях наистина имат нужда от успокоение, че нищо не се случва", казва Уилям Гал, старши изследовател в Националния институт за човешкия геном в Бетезда, Мериленд.
Но в някои случаи тази тактика може да се обърне срещу него - както се е случило с Вилхелм. Лекарите успокояват Хелене и съпруга ѝ Мик, че със здравето на бебето им не се случва нищо зловещо, а просто лошо стечение на обстоятелствата - епилепсия, астма и фалшив круп заедно. Без да е убедена, двойката продължава да провежда медицински изследвания.
Междувременно животът продължава. "Вилхелм беше страхотен в училище, имаше много приятели. Беше добро момче. Учителите в училището казваха, че той ще стане генерален секретар на ООН", спомня си Хелене. "Той беше забавен. Беше като нормално момче."
Както повечето нормални деца, Вилхелм и по-голямата му сестра се връщали от училище с досадни буболечки и инфекции. Но за Вилхелм възстановяването започва да отнема повече време от обичайното. Хелене среща същия отговор от лекарите: "за някои деца това е просто така".
Един следобед, когато Вилхелм бил на пет години, той излязъл да бере малини. Когато се прибрал вътре, имал толкова силна кашлица, че очите му се насълзили. Лицето му се подуло, а след това вдигнал висока температура. Лекарите никога не били виждали подобен набор от симптоми, но и не могли да открият нищо нередно.
Лекарите увериха Хелене, че каквото и да причинява различните симптоми на Вилхелм, то не е наследствено или генетично. Когато Вилхелм е на осем години, Хелене и Микк се сдобиват с третото си дете - Хюго.
Всъщност до 80% от недиагностицираните и редки заболявания са генетични. Но както посочва Гал, повечето лекари не са генетици. "Част от проблема е, че лекарите искат да успокоят родителите, че могат да имат второ дете. Когато не знаят каква е генетичната причина, те не могат да оценят процентното съотношение на рецидивите", казва той. "Понякога по подразбиране се казва: "Не смятаме, че това е генетично" - а основанието за това е, че не е известна генетична причина." Гал казва, че "това не е най-добрият отговор по подразбиране", който може да се даде на родителите.
Живот с несигурност
През третия триместър от бременността си с Хюго Хелене усеща странно движение: хаотично ритане, което ѝ напомня за малките деца с епилепсия. Това е нещо, което никога преди не е усещала при Вилхелм или по-голямата му сестра. Лекарите ѝ казали, че бебето хълца.
Хюго е роден на 27 декември 1991 г. На шестчасова възраст той получава първия си пристъп. Подозренията на Хелене били верни - Хюго имал епилепсия.
Той се обърнал и изминал осем крачки, доказвайки, че лекарите грешат. След това той не само ходи, но и тича. Хюго прекарва първите шест месеца от живота си в болница. За да се влоши травмата на семейството, медицинският екип заподозрял, че Микк разтърсва Хюго.
"Това и до днес е в главата на съпруга ми", казва Хелене. "В някои отношения се страхуваш да отидеш в болницата." Хелене си спомня, че екипът е наблюдавал възпитанието ѝ. "Това беше най-ужасното нещо, през което някога съм преминавала", казва тя.
Страхът от осъждане е нещо, което Джудит чува в разговорите си с многобройните семейства, които се опитва да успокои. За някои родители това е "чувството, че хората не им вярват и че ги наричат прекалено тревожна майка", казва тя. "Други, които не произхождат от привилегировани среди, могат да се чувстват като осъдени".
Имаше моменти на надежда за семейството. Когато Хюго е на 18 месеца, Хелене научава, че той никога няма да ходи или да седи сам. В същия ден, когато се прибират от болницата, Хюго се подпира на един ъглов диван. "Той се обърна и направи осем крачки, доказвайки, че лекарите грешат", казва тя. След това той не само ходи, но и тича.
Хелене забременява отново с четвъртото си дете. То е дъщеря и това дава допълнителна надежда на родителите ѝ. Най-голямото им дете, момиче, е с добро здраве, а на Хелене ѝ е казано, че симптомите, с които се сблъскват Вилхелм и Хюго (като епилепсия), засягат само момчетата.
Ема се ражда на 24 януари 1994 г. На 30-минутна възраст тя получава първия си пристъп.
"Жестоката лотария на природата"
През следващите няколко години Ема се превръща в пакостлив характер, който обича да разсмива родителите си. Подобно на Хюго, тя обожавала животните. Въпреки предизвикателствата на децата, които освен епилепсия включват аутизъм и сънна апнея, семейният живот продължава по най-добрия начин - както се случва в много семейства с деца с хронични недиагностицирани заболявания.
Търсенето на отговори също продължава. Хелене и Мик се питат каква е общата причина, която свързва всички симптоми, засягащи Вилхелм, Хуго и Ема?
Семейството се среща със специалисти от болницата "Грейт Ормънд Стрийт" в Лондон, Великобритания, и университета "Джон Хопкинс" в Балтимор, Мериленд. Лекарите не успяват да разгадаят случващото се и описват състоянието на децата като "жестока природна лотария".
Тогава Вилхелм навършва 12 години и състоянието му започва да се влошава. Появява се нова причина за безпокойство: детска деменция. Той забрави как да кара колело. Натъкваше се на коприва, без да осъзнава риска. Домашната работа се превърна в битка. И докато преди си играеше с Хюго и Ема като с по-голям брат, сега започна да играе с тях като с връстници. Когато един ден Вилхелм не разпознал баба си, Хелене разбрала, че той регресира.
В Австрия Вилхелм се подлага на специализирано лечение с разрешението на комисията по медицинска етика в страната. През 1997-98 г. това е последвано от френско-швейцарски изследователски екип, който проучва дали тримата братя и сестри не страдат от митохондриално заболяване. Хелене и децата се подлагат на ДНК секвениране, но то не дава отговор.
Семейството може би щеше да получи различни резултати, ако беше подложено на този процес днес: проектът "Човешки геном", чиято цел е да се определи редът на всички ДНК бази, за да се получи "генетичният план" на човека, стартира през 1990 г. Завършен през 2003 г., той радикално подобри разбирането ни за начина, по който се формират нови заболявания. Екзомните изследвания, които разглеждат специално кодиращите протеини области на генома (съставляващи около 2% от целия геном), станаха особено полезни, казва Гал.
Но през 90-те години на миналия век секвенирането на генома е било твърде примитивно, за да помогне на Вилхелм. Когато той е на 15 години, става ясно, че няма да се възстанови. Той е върнат у дома за палиативни грижи с подкрепата на екип от медицински сестри.
Той умира на 2 септември 1999 г., едва на 16 години. При аутопсията не е установена ясна причина за смъртта.
След загубата на Вилхелм Хелене и Микк се изправят пред редица нови предизвикателства.
Най-малката им дъщеря, Ема, изпадна в първата си кома три седмици след погребението на Вилхелм, като според тях тя се е заразила с вирус. Тя се възстановява, но през следващите месеци продължава да изпада в периодични коми, докато лекарите решават, че не могат да направят нищо. Ема умира у дома си на 20 декември 2000 г., заобиколена от близките си. Тя е на шест години.
Малко след две години, на 8 декември 2002 г., семейството губи Хюго точно преди 11-ия му рожден ден. Той имал проблеми с белите дробове и усложнения от епилепсията.
Тъй като здравето на Хюго се влошава, баща му моли местна строителна фирма за услуга. Те се съгласили да паркират багера си пред прозореца на Хюго. Носейки раницата си с интравенозен разтвор, Мик извеждал Хюго да кара и да копаят заедно.
Подобно на Ема и Вилхелм преди него, прощалните думи на Хюго към Хелене били "благодаря ти, мамо".
Нито едно от трите деца никога не е получило причинно-следствена диагноза, която да обясни състоянията им или да определи връзките между тях. Ако се бяха родили по-късно, може би щяха да научат повече. В Обединеното кралство през 2023 г. хиляди деца с тежки разстройства в развитието най-накрая получават диагноза чрез проучване, което открива 60 нови заболявания.
В САЩ Мрежата за недиагностицирани болести - консорциум от 12 изследователски екипа и клинични центрове в цялата страна - също работи за разрешаването на тези медицински загадки. През 2018 г., само две години след създаването си, консорциумът е идентифицирал 31 нови синдрома и е поставил диагноза на 132 пациенти. Днес той е оценил повече от 2220 пациенти и успешно е диагностицирал 676 от тях. Той е описал общо 53 нови състояния. Финансирането на този вид работа обаче продължава да бъде проблем и подкрепата за Мрежата за недиагностицирани болести от Общия фонд на Националните институти по здравеопазване трябва да приключи тази година.
Хелене признава, че цялостната диагноза може да не е запазила живота на децата ѝ. Въпреки това тя вярва, че тя поне щеше да даде обяснение на това, което се случваше с телата им. Освен това, казва Джудит, диагнозата може да "отвори врати", макар и само за "простички неща като кандидатстване за подкрепа в благотворителна организация".
След смъртта на децата си Хелене и Микк се насочват към набирането на средства, като стартират благотворителната си фондация "Вилхелм". Те са били разочаровани от липсата на сътрудничество между лекарите по света, които са лекували децата им. Отчитайки това, както и допълнителните предизвикателства, пред които са изправени семействата в страните със средни и ниски доходи (като например достъпа до ресурси), през 2014 г. те събират най-добрите експерти на световен конгрес за недиагностицираните заболявания. Годишната среща продължава и до днес.
Вилхелм, Хуго и Ема умират в навечерието на Коледа и това време от годината продължава да бъде трудно за Хелене и Мик. Ема особено обичаше празничните дни. Винаги е казвала, че иска да боядиса брадата на Дядо Коледа в синьо - любимия ѝ цвят.
През последните дни в кома Ема е била посетена от синебрадия Дядо Коледа. Хелене е уверена, че е чула как Ема издава радостен звук, когато го е усетила да влиза в стаята. "Или може би", казва тя, "това е било в съзнанието ни."
Преди две години Хелене и Мик са потърсени от водещ генетичен диагностик, който смята, че децата им вероятно имат ново заболяване. Оттогава двойката предоставя генетични проби за секвениране на целия геном. За съжаление, вече е твърде късно да се помогне на Вилхелм, Хуго или Ема. Но все още има време, казват те, да използват наученото за семейството си, за да спасят живота на друго дете.
