К огато през 1972 г. на бременна жена е взета кръвна проба, лекарите откриват, че в нея мистериозно липсва повърхностна молекула, която се среща при всички познати по онова време червени кръвни клетки.
След 50 години това странно молекулярно отсъствие най-накрая накара изследователи от Обединеното кралство и Израел да опишат нова система на кръвни групи при хората.
„Огромно постижение и кулминация на дългогодишни екипни усилия е най-накрая да се установи тази нова система на кръвни групи и да се предложи най-добрата грижа за редки, но важни пациенти“, казва хематологът от Националната здравна служба на Обединеното кралство Луиз Тили, след като близо 20 години лично е изследвал тази аномалия.
Макар че всички сме по-запознати със системата на кръвните групи АВО и резус фактора (това е частта с плюса или минуса), хората всъщност имат много различни системи на кръвни групи, основани на голямото разнообразие от протеини и захари на клетъчната повърхност, които покриват кръвните ни клетки.
Телата ни използват тези антигенни молекули, наред с другите им цели, като идентификационни маркери, за да отделят „себе си“ от потенциално вредните „не-себе-си“.
Researchers discover new blood group system – MAL!🩸
— University of Bristol (@BristolUni) September 16, 2024
Its identification by @Ashtoye_Bristol & @NHSBT has solved a 50 -year mystery & will help clinicians detect rare patients lacking this blood group, improving safety in transfusions.
Read more https://t.co/wDiK1fdy2K pic.twitter.com/tQRotW6D1H
Ако тези маркери не съвпадат при преливане на кръв, тази животоспасяваща тактика може да предизвика реакции или дори да завърши с фатален край.
Повечето основни кръвни групи са идентифицирани в началото на 20-ти век. Много от тях, открити след това, като например кръвната система Ер, описана за първи път от изследователи през 2022 г., засягат само малък брой хора.
Такъв е случаят и с новата кръвна група.
„Работата беше трудна, защото генетичните случаи са много редки“, обяснява Тили.
Предишни изследвания са установили, че повече от 99,9 процента от хората имат антигена AnWj, който липсва в кръвта на пациентите от 1972 г. насам. Този антиген живее върху миелин и лимфоцитен протеин, което кара изследователите да нарекат новоописаната система кръвна група MAL.
Когато някой има мутирала версия на двете копия на гените MAL, той се оказва с отрицателна кръвна група AnWj, както бременната пациентка. Тили и екипът идентифицират трима пациенти с рядката кръвна група, които нямат тази мутация, което предполага, че понякога нарушенията в кръвта също могат да причинят потискане на антигена.
50-year mystery solved thanks to researchers group's thrilling blood break throughhttps://t.co/zgZlXUVT9F pic.twitter.com/UtLh84SNRF
— Daily Star (@dailystar) September 16, 2024
„MAL е много малък протеин с някои интересни свойства, което го направи труден за идентифициране и означаваше, че трябваше да продължим множество изследователски линии, за да натрупаме доказателствата, необходими за създаването на тази система за кръвни групи“, обяснява клетъчният биолог от Университета на Западна Англия Тим Сачуел.
За да установи, че разполага с правилния ген, след десетилетия на изследвания екипът вкарва нормалния ген MAL в кръвни клетки, които са AnWj-отрицателни. По този начин антигенът AnWj ефективно се доставя в тези клетки.
Известно е, че протеинът MAL играе важна роля в поддържането на стабилността на клетъчните мембрани и подпомага клетъчния транспорт. Нещо повече, предишни изследвания установиха, че AnWj всъщност не присъства при новородените, а се появява скоро след раждането.
Интересно е, че всички пациенти с отрицателен AnWj, включени в проучването, са имали една и съща мутация. Не е установено обаче, че с тази мутация са свързани други клетъчни аномалии или заболявания.
Сега, след като изследователите са идентифицирали генетичните маркери, стоящи зад мутацията MAL, пациентите могат да бъдат изследвани, за да се установи дали отрицателната им кръвна група MAL е наследствена или се дължи на потискане, което може да е признак на друг скрит медицински проблем.
Тези редки кръвни странности могат да имат опустошително въздействие върху пациентите, така че колкото повече от тях можем да разберем, толкова повече животи могат да бъдат спасени.
Не пропускайте най-важните новини - последвайте ни в Google News Showcase
