Р едките болести засягат 1 на 2000 души, а това означава над 350 000 - 400 000 българи и поне 30 милиона европейци. Към днешна дата са идентифицирани между 7000 и 8000 редки заболявания, като при над 90% от тях все още няма лечение. Български учени са сред авторите на международно изследване, което разкрива как на молекулно ниво възникват уврежданията при един от тези редки синдроми, съобщи NOVA.
Става дума за синдрома на Рахман. Това е генетично заболяване, което може да доведе до тежки нарушения в нервно-психическото развитие, характерни лицеви черти, преждевременно стареене, сърдечни и скелетни аномалии, както и зрителни и поведенчески проблеми.
От няколко години е известно, че заболяването е свързано с мутации в гена H1.4. Той съдържа информация за производството на специален белтък, който участва в подреждането на ДНК в клетъчното ядро. Досега обаче учените знаеха кой е генетичният „виновник“, но не и как точно мутацията причинява уврежданията.
Новото изследване дава отговор на този въпрос. Учените установяват, че нормалният белтък H1.4 действа като своеобразна молекулна „скоба“, която придържа и стабилизира ДНК. Когато белтъкът е мутирал, той губи част от електрическия си заряд и не може да изпълнява правилно функцията си.
Учени откриха изненадваща причина за хроничното бъбречно заболяване
В резултат структурата на ДНК се разхлабва и става прекалено отворена и нестабилна. Това нарушава начина, по който клетките „разчитат“ генетичната информация. Именно това откритие може в бъдеще да помогне за разработването на таргетирани терапии, насочени към конкретния молекулен механизъм на заболяването.
Изследването е публикувано в международното научно списание Nature Communications. Сред авторите са учени от Института по молекулярна биология към БАН - проф. Стефан Димитров, доц. Анастас Господинов и доц. Димитър Илиев. Българските учени имат ключов принос към проучването, което е резултат от международно научно сътрудничество.
Проектът е свързан и с работата на института в областта на епигенетиката и биологията на хроматина. Конретните научни направления изучават начина, по който генетичната информация се организира и регулира в клетките. Изследването е част от проекта AEGIS-IMB, финансиран по програмата „Хоризонт Европа“ на Европейската комисия.
