П рез 20-те години на XIX в. в Кентъки живее двойка, чието семейство става известно като Сините Фугейтс. Защо? Защото са носители на рядко генетично заболяване, което дава на няколко членове на семейството синя кожа.
Да, наистина.
Какво е причинило синята кожа на Сините Фугейтс?
Изключително необичайното състояние е известно като метхемоглобинемия. То се характеризира с повишени нива на форма на хемоглобина, наречена метхемоглобин-състояние, при което желязото пречи на кислорода да се свърже с него.
The “Blue” Fugates lived in Kentucky in the 19th century. They had a condition called methemoglobinemia which makes the skin blue. pic.twitter.com/4auSxXEjDt
— The Museum of Curiosities (@CuriosMuseum) January 19, 2023
Повечето от нас имат много малко количество метхемоглобин в кръвта, тъй като телата ни разполагат с механизми за превръщането му обратно в нормален хемоглобин, пренасящ кислород. В редки случаи обаче тези механизми се нарушават, което води до повишаване на нивата на метхемоглобина и до метхемоглобинемия.
Метхемоглобинемията се проявява, когато нивата на метхемоглобина са необичайно високи. Симптомите включват синя кожа, лилави устни и шоколадовокафява кръв.
Гените на Сините Фугейтс
Случаите на метхемоглобинемия са по-често придобити, което означава, че състоянието се развива вследствие на излагане на определени химикали или лекарства - но в редки случаи може да бъде унаследено. Такъв е случаят с Сините Фугейтс, които имат не един, а двама родители, носители на рядката генетична особеност.
Мартин Фугейт се премества в Трубълсъм Крийк, Кентъки, около 1820 г. Той се оженил и имал деца от Елизабет Смит, за която се казвало, че е бледа „като планинския лавър, който цъфти всяка пролет около потока“, а той бил син.
Любопитно е, че четири от седемте им деца следват стъпките на Мартин, като развиват синя кожа. Смята се, че това се дължи на факта, че Елизабет е носителка на рецесивна версия на рядкото генетично заболяване, така че въпреки че самата тя не е имала синя кожа, тя - заедно с Мартин - все пак е успяла да я предаде на някои от децата си.
Иначе здрави ли са били Сините Фугейтс?
Въпреки общото им заболяване, повечето от Блу Фугейтс са живели до 80-те и 90-те си години без тежки заболявания, свързани с метхемоглобинемията. В някои случаи обаче състоянието може да бъде фатално.
Изследвания през 60-те години на миналия век разкриват възможна причина за наследствените случаи на метхемоглобинемия, тъй като установяват, че случаите в Аляска са свързани със загуба на функцията на ензим, наречен цитохром b5 редуктаза, който отговаря за редуцирането на метхемоглобина в хемоглобин. Този специфичен ензимен дефицит изглежда причинява само синя кожа, но спестява на носителя си неспособността да се развива, свързана с други случаи на метхемоглобинемия, което би могло да обясни защо Сините Фугейтс са успели да живеят до дълбока старост въпреки любопитния син оттенък на кожата им.
Не пропускайте най-важните новини - последвайте ни в Google News Showcase
