О ще три редки болести се очаква да бъдат включени в неонаталните тестове до края на годината. Ранната диагностика ще даде възможност за ефективна терапия на децата още преди появата на първите симптоми. Това обявиха от Столичната болница по детски болести по повод седмицата на редките заболявания.
Днес лечебното заведение отваря врати за родителите, които искат да се срещнат със специалисти в областта на лечението на редките болести при децата, съобщава NOVA.
И двете деца на Цонка Йончева са с рядко генетично заболяване - мукополизахаридоза.
"Тази болест уврежда цялото тяло, фатално. Най-вече мозъка. При тяхното заболяване всичко е на базата на клинични проучвания", разказва Цонка Йончева.
А за Даниела Маринова радостта от раждането на сина ѝ бързо била помрачена от диагнозата спинална мускулна атрофия тип 1.
"Когато беше на 6 седмици, той отключи заболяването. И животът ни рухна! Не бяхме от късметлиите с установена навреме диагноза", посочва Даниела Маринова.
Сега в скрининга за новородените са включени само три заболявания, обясняват специалистите. Скоро към тях ще бъдат добавени още три - спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и комбиниран имунен дефицит.
"Ако поставим диагнозата още в първите дни от раждането, бързо ще започне терапия. И тя ще бъде максимално ефективна", категорична е доцент Даниела Авджиева от Клиниката по генетика в СБАЛ по детски болести "Проф. д-р Иван Митев", София.
За много от пациентите с редки заболявания, оказва се, ефективната терапия продължава, докато лечението им се покрива от Здравната каса.
"И когато навършат 18 години, след като години наред са се лекували и са се подобрили, подаръкът за техния рожден ден е, че няма кой да поеме терапията и те остават без лечение", твърди доцент Авджиева.
В регистъра на редките болести у нас са включени над 250 заболявания.
