С транният случай на 12-месечно момче от Португалия изуми лекарите по света. Малко след като изяждало различни видове риба, детето започвало да излъчва силна миризма на гниеща риба от тялото си. Миризмата била неприятна и силна, особено около главата и ръцете му.
Това се случило за първи път, когато бил на 10 месеца. (Детето било изключително кърмено и започнало да се захранва с твърда храна на 7 месеца.) Майката временно изключила от менюто му рибата, но след като я въвела отново два месеца по-късно, миризмата се върнала, пише Live Science.
Когато лекарите прегледали детето, не усетили миризма на риба,
тъй като то не било яло риба преди прегледа, според доклада за случая. Не били установени отклонения в нервното развитие или растежа, а лабораторни изследвания показали нормална функция на бъбреците, черния дроб и щитовидната жлеза.
Лекарите предположили, че детето е развило рядко метаболитно разстройство, наречено триметиламинурия, известно още като „синдром на миризмата на риба“. При това състояние дъхът, слюнката, потта и урината миришат като разлагаща се риба.
Гнилостната рибна миризма се причинява от молекулата триметиламин,
която човешкото тяло произвежда от богати на азот храни като риба. Ензимът флавин-съдържащ монооксигеназа 3 (FMO3) разгражда триметиламина в организма, превръщайки го в съединението без миризма триметиламин N-оксид. Ако ензимът не функционира правилно, триметиламинът се натрупва и причинява неприятната гнилостна миризма.
Метаболитен педиатър направил молекулярен анализ на гена FMO3 на детето, който кодира ензима, и открил комбинация от генетични варианти, които могат да нарушат производството на ензима, водейки до лек или временен тип триметиламинурия.
Лекарите препоръчали на родителите постепенно да въвеждат рибата обратно в диетата на детето и да контролират остатъчната миризма чрез употреба на сапун с ниско pH, който намалява телесните миризми. С времето неприятната миризма след консумация на риба отслабнала. Когато детето станало на 19 месеца, ядело риба пет или шест пъти седмично без да проявява лоша миризма, а симптомите не се върнали до момента, в който навършил 3 години.
Защо този случай е уникален
Няма лечение или лек за триметиламинурия; основната ѝ причина е генетична, а при възрастните състоянието често е хронично. В този случай временният пристъп на триметиламинурия вероятно е бил повлиян от комбинация от фактори, включително наследствените варианти на гена FMO3 и незрелия метаболизъм на детето, според лекарите.
