Г ладката кожа, детските черти на лицето и почти пълната липса на бръчки изглеждат привлекателно, но зад естествената младоликост могат да се крият редки и опасни болести. Разглеждаме три диагнози, които даряват вечна младост, но на твърде висока цена.
Синдром на Ларон
Това е генетично заболяване, при което организмът произвежда хормон на растежа, но тъканите са нечувствителни към него. Пациентите имат нисък ръст и специфични детски черти на лицето, които се запазват до старост. Тази генетична аномалия се среща рядко: в 1–9 случая на милион.
Статистиката показва, че хората със синдром на Ларон много рядко боледуват от рак и захарен диабет тип 2. Учените обясняват това с факта, че поради дефекта на рецепторите техните клетки не получават сигнал за бурно деление, необходимо за растежа на туморите. Дори клетката да се повреди, тя бързо се унищожава (процес на апоптоза). Днес този феномен се изучава активно за разработване на нови методи за профилактика в онкологията.
На 50 или на 18: Историята на момиче с рядко заболяване
Синдром на Шерешевски - Търнър
Това състояние възниква поради пълната или частична липса на втората X-хромозома при жените (среща се при едно на 2500 новородени момичета). Синдромът силно влияе на външния вид: поради забавяне на физическото и половото развитие възрастните пациентки могат да изглеждат като тийнейджъри.
Тяхната репродуктивна система фактически засяда в юношеска възраст, което в повечето случаи води до безплодие. Освен външните белези, синдромът носи скрити заплахи: повишен риск от сърдечни пороци, патологии на бъбреците, нарушения на опорно-двигателния апарат и развитие на автоимунни заболявания.
Синдром на Елерс - Данлос
При това заболяване съединителната тъкан губи здравината си и става необичайно разтеглива. Поради дефект в синтеза на колаген, кожата на такива хора е изключително мека и гладка.
Мъж на 66 години се оказа жена
Тази красота е измамна. Лишена от опора, кожата лесно се наранява и зараства с груби белези, а ставите стават нестабилни поради разтегнатите връзки. Пациентите живеят с хронична болка в мускулите и бърза уморяемост. При тежките (съдови) форми на синдрома стените на съдовете и сърцето изтъняват и стават толкова крехки, че могат да се разкъсат.
Такива генетични заболявания се срещат сравнително рядко и диагностицирането им не е лесно. Синдромът на Търнър може да се заподозре от резултатите от ехография още по време на бременността и да се потвърди с неинвазивен пренатален тест (НИПТ) или амниоцентеза. Другите две заболявания са по-трудни за установяване, тъй като не влизат в стандартния скрининг по време на бременност. Генетично тестване за тях обикновено се прави, когато вече са се появили характерните отклонения. За съжаление, генетичните заболявания са нелечими и в такива случаи на човека е жизнено необходима постоянна поддържаща терапия.
Синдром на извънземната ръка и ходещия труп: Най-редките и странни болести в света
Най-важното: детските черти на лицето при възрастни могат да бъдат симптом на тежко заболяване
Младежката външност невинаги е предимство. В редки случаи гладката кожа, ниският ръст и детските черти се оказват страничен ефект от генетична повреда. При синдрома на Ларон тъканите са нечувствителни към хормона на растежа. При синдрома на Търнър, който засяга само момичета, настъпва забавяне на половото съзряване. Пациентките изглеждат по-млади от възрастта си, но често имат репродуктивни проблеми. Синдромът на Елерс - Данлос кара съединителната тъкан да губи здравина - това пречи на образуването на бръчки, но уврежда ставите и съдовете.
Всички тези състояния изискват постоянен контрол и лечение.
