К огато 25-годишната Клоуи Бъркет посреща сина си Ренли на бял свят на 5 май, това отбелязва кулминацията на едно емоционално и трудно пътуване.
Бъркет преживява два спонтанни аборта, преди да забременее с Ренли, и в крайна сметка ражда чрез спешно цезарово сечение.
Въпреки всички трудности преди това, прегръдката със сина ѝ за първи път била усещане, несравнимо с нищо друго. „Той беше всичко, което някога сме искали“, споделя Бъркет пред Newsweek. Това чувство така и не изчезва, въпреки всичко, което последва.
Медицински пробив: Направиха уникална операция на „пеперудено дете“ в „Пирогов“
Ренли се ражда щастлив и здрав, но три дни след появата му Бъркет започва да забелязва нещо.
„Започнаха да му се появяват мехури по крачетата“, казва тя и допълва: „Лекарите не ни обърнаха сериозно внимание и ни казаха, че това вероятно е просто протриване от хавлиите при раждането“.
Всичко обаче се променя няколко дни по-късно, след като Ренли, който живее в Ланкашър, Англия, преминава през стандартния кръвен тест за новородени. Известен разговорно като „тест с убождане на петичката“, той представлява проста скринингова процедура, предназначена да провери за няколко редки и понякога сериозни здравословни състояния.
26-годишна жена мислеше, че кракът ѝ просто я сърби, но последва кошмарна диагноза
По онова време Бъркет не обръща голямо внимание на теста, но лекарите намират резултатите за достатъчно обезпокоителни, за да ги изпратят по спешност в болницата.
„Останахме в болницата малко повече от седмица и тогава специалистите дойдоха при нас и казаха, че смятат, че това може да е булозна епидермолиза (EB)“, разказва Бъркет.
„Три седмици по-късно получихме и диагнозата“, разказва Бъркет.
Булозната епидермолиза е група от редки наследствени заболявания, които правят кожата изключително изтънена и уязвима. Това означава, че дори леко триене или удар може да доведе до болезнени мехури и рани. Симптомите включват образуване на мехури, белези, разкъсвания на кожата и удебеляване на кожата и ноктите. При по-тежките случаи могат да се появят мехури вътре в устата, гърлото или храносмилателния тракт.
Тийнейджър живее потопен в езеро заради силно парене по кожата, милиардер го спасява
Заболяването е рядко и засяга приблизително 1 на 50 000 души в Съединените щати. Съществуват четири основни варианта: проста булозна епидермолиза (EBS) - най-често срещаната форма; гранична булозна епидермолиза (JEB); дистрофична булозна епидермолиза (DEB); и синдром на Киндлер. Във всеки случай тежестта на състоянието може да варира от лека до животозастрашаваща в зависимост от подтипа.
В крайна сметка Ренли е диагностициран с проста булозна епидермолиза (EBS).
Вечната младост, за която никой не мечтае: Трите опасни диагнози зад детското изражение
„Заболяването се причинява от генни дефекти“, казва Бъркет.
„Аз и моят партньор не бяхме носители, което означава, че се е случило спонтанно“, казва Бъркет.
Въпреки че булозната епидермолиза обикновено се наследява, някои случаи възникват спонтанно в резултат на нова генетична мутация, което означава, че детето може да я развие, въпреки че няма фамилна анамнеза за заболяването.
Въпреки че Бъркет признава, че са знаели за това състояние и са го обсъждали преди официалната диагноза на Ренли, новината все пак ги оставя изумени.
„Беше огромен шок, но сега се справяме с всичко стъпка по стъпка“, казва тя и добавя: „Вече знаем как да се опитваме да го контролираме и какво го влошава“.
Отглеждането на дете с това заболяване носи свои уникални предизвикателства, особено когато се полагат грижи за толкова малко бебе.
"Без лечение бъдещето ѝ е много, много мрачно": 2-годишно момиче е с рядка детска деменция
„Тъй като е толкова малък, постоянно се налага да го къпем, да му нанасяме кремове, да пукаме мехури, да превързваме раните му и да следим за инфекции“, споделя Бъркет.
„Постоянно си нащрек за нещо! Трябва да сме изключително внимателни, когато го прегръщаме, сменяме му пелените, обличаме го, къпем го и просто в ежедневното си си ежедневие“, добавя Бъркет.
За състоянието на Ренли няма окончателно лечение, освен ефективното поддържане и третиране на раните.
„Възможно е Ренли да се нуждае от инвалидна количка за ходене на дълги разстояния, защото крачетата му могат сериозно да се разранят“, казва Бъркет и добавя: „Може да се контролира, но е трудно, защото мехур може да се появи навсякъде“.
Въпреки предизвикателствата, които предстоят, Бъркет се фокусира върху позитивите от това да бъде майка на Ренли и е решена да му осигури щастливо детство.
„Няма достатъчно финансиране за изследвания на това заболяване“, казва тя.
„Решихме да споделим нашата история с надеждата, че това ще доведе до повече средства и, да се надяваме, един ден до лек или поне ефективно лечение“, споделя Бъркет.
