Д вегодишно момиче е изложено на риск да загуби всички физически и когнитивни способности след диагностициране с рядко генетично заболяване.
В интервю за ITV News, публикувано в понеделник, 23 март, Гъс и Емили Форестър описаха диагнозата на дъщеря им Лени, синдром на Санфилипо тип B (MPS IIIB), като "най-големия кошмар за всеки родител".
"Синдромът на Санфилипо, известен още като мукополизахаридоза тип III или MPS III, е терминално, невродегенеративно рядко заболяване", според Cure Sanfilippo Foundation. Неправителствената организация обяснява, че децата обикновено започват да проявяват признаци на забавено развитие между 1 и 6 години.
Състоянието, за което няма одобрено от FDA лечение, често се нарича детска деменция.
"Всички мечти за бъдещето на детето ти се отнемат", казва Емили пред ITV News за диагнозата на Лени. "Да ти кажат, че детето ти има това заболяване, и че няма лечение, няма лек и няма подкрепа… това е напълно разтърсващо."
Емили добавя, че без лечение тялото на дъщеря ѝ постепенно ще бъде наводнено с "токсични отпадъци" и подчертава, че причинените увреждания не могат да бъдат лекувани.
Отиде си смелата и вдъхновяваща Беандри
"Ранното лечение е ключово за тези деца", казва тя. "Ако трябва да изчака шест месеца, това може да означава, че вече няма да може да говори. Ако изчака 12 месеца, може да загуби способността си да ходи."
"Изключително разочароващо е, защото науката съществува. Данните са налични. Доказано е, че е ефективно, а ние все още нямаме достъп до лечението," допълва Емили.
Гъс и Емили апелират за включване на пациенти от Великобритания в клинично изпитване за потенциално лечение, което се очаква да започне в САЩ по-късно тази година.
2-Year-Old Girl Diagnosed with Rare Childhood Dementia, Dad Says 'Without Treatment Her Future Is Very, Very Dark' https://t.co/ncPLKEvVna
— People (@people) March 23, 2026
Семейството е създало дарителска кампания за финансиране на лечението на Лени, както и за покриване на медицински разходи, които могат да подобрят качеството на живот на детето.
"Ще дарим и средства на Great Ormond Street Hospital, които предоставят на Лени изключително висококачествена грижа, и на Cure Sanfilippo Foundation, която е единствената организация, посветена на синдрома на Санфилипо и оказала огромна подкрепа на нас и много други семейства", написаха родителите в GoFundMe.
До момента са събрани над 250 000 долара.
Българско дете-чудо се бори с тежка диагноза, ще помогне ли държавата
"Ако не успеем да осигурим лечение, тя ще претърпи най-ужасния физически и психически упадък, който можете да си представите, и ще умре още в ранните до средни тийнейджърски години", казва Емили за Лени пред ITV News.
"Като родители вашата роля е да защитавате децата си и да им осигурите всяка възможност за добър живот", добавя Гъс. "Без никакво лечение бъдещето и реалността ѝ са много, много мрачни."
Емили и Гъс са създали Instagram акаунт, посветен на повишаване на осведомеността за детската деменция и свързване с родители в сходна ситуация. Те също така провеждат кампания за скрининг на новородени, който може да помогне за ранно откриване на редки генетични заболявания, и за допълнително финансиране на лечения.
Професор Брайън Бигър от Университета в Единбург, който е разработил генна терапия за заболяването, заявява, че инвестициите от страна на държавата са от ключово значение.
"Обикновено благотворителните организации не могат да финансират такива терапии", казва той пред ITV News. "Би било прекрасно, ако видим повече ангажираност от страна на правителството към тези терапии."
"Има стотици деца като Лени, които не получават лечение, а тези терапии имат потенциал да трансформират живота им."
