Български лекари правят революция в генетиката
Източник: ThinkStockPhotos
5

Л екари в България откриха рядко генетично заболяване, за което се смята, че е подобно на Алцхаймер.

Това обяви проф. Лъчезар Трайков, председател на Българското дружество по деменции и завеждащ отделението по диагностика и лечение на дегенеративни и съдови деменции в „Александровска“ болница.

Откритието е резултат на съвместна изследователска дейност със специалисти от европейски генетични центрове.

С проучването екипът от „Александровска” се нарежда сред първенците в приложението на панел от гени, с който са открити нови наследствени форми невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция.

Тези проучвания предоставят за първи път информация за честотата на различните генетични дефекти при наследствените форми на деменция в България и ще бъдат от огромно значение за откриване на генетични дефекти в българското население.

Стремежът на специалистите е в кратък срок генетичната диагноза да се превърне в рутинно изследване, достъпно за всички семейства, които желаят да се подложат диагностично и превантивно на този съвременен диагностичен метод.

За много наследствени случаи до момента не са открити генетичните причинители и се предполагаше, че дефект в определен ген води до заболявания, протичащи с деменция.

За първи път в света екипът на проф. Трайков, чрез съвременни генетични методи, информационен софтуер и невропатологични изследвания на български пациенти предоставя данни за нов механизъм на възникване на фамилни форми на деменция.

Проучването показва участие на генетични дефекти в няколко гена, които действат паралелно и водят до настъпване на симптомите на заболяването във фамилията. Това откритие на българския екип прави революция в разбирането на механизмите на поява на фамилни форми на заболяванията и може да е отговор за причината на много от наследствените форми на невродегенеративни заболявания без изяснен генетичен дефект до момента.

Резултатите от проучванията на екипа ще бъдат съобщени официално на научните среди в предстоящия симпозиум на 2 април 2016, в БАН, с участието на председателя на Европейския консорциум по Болестта на Алцхаймер проф. Б. Винблад и ръководителя на Департамента по неврогенетика в Каролинския институт проф. К. Граф.

От изключителна важност е въпросът каква да бъде терапията при генетично доказаните форми, за което се развива съвсем ново направление.

През последните години са формирани международни мрежи за проследяване на членовете на семействата на пациенти с наследствени форми на заболявания протичащи с деменция, при които с подробни изследвания могат да се установят най-ранните белези на поява на заболяването при лица, които имат генетичен риск от поява на заболяването до 20 години преди първите симптоми на заболяването.

Проф. Трайков изрази увереност по отношение на възможността чрез откритията в генетиката на заболяванията да се създадат модели за диагностика, скриниране и терапия на ранните атипични форми на деменция, и подчерта, че е налице уникален шанс УМБАЛ „Александровска” да стане референтен център с европейско значение в тези актуални и динамично развиващи се научни проучвания.

Коментари 5
Кирилица:
Фонетична
Имате 2000 позволени символа

* Моля, коментирайте конкретната статия и използвайте кирилица! Не се толерират мнения с обидно или нецензурно съдържание, на верска или етническа основа, както и написани само с главни букви!

5 коментара
 
Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни

Последни

Ниски заплати

Близо 100 хил. семейства получиха 300 лв. еднократна помощ

България Преди 5 минути

Финансовата подкрепа помага на родителите да закупят без затруднения част от основните пособия и дрехи, необходими за учениците

Сюзън Хъси повече от 60 години е била придворна дама на кралица Елизабет Втора

Нов расистки скандал в кралския двор: Придворна дама на Елизабет II подаде оставка

Любопитно Преди 15 минути

Придворна дама на кралица Елизабет подаде оставка, след като бе обвинена в расизъм

.

Twitter започна да блокира фалшиви акаунти

Любопитно Преди 1 час

Мъск също така предупреди, че социалната мрежа "ще прави много глупости" в близко бъдеще

Иран

Застреляха демонстрант в Иран, празнувал отпадането на националния отбор от Световното

Свят Преди 1 час

Според активисти мъжът бил застрелян в главата, докато надувал клаксона на колата си в град Бандар Азали

Успешното лидерство

Успешното лидерство

Любопитно Преди 1 час

В новия брой на списание „Мениджър”: До крайната цел

д

ПП и ДБ внесоха четири законодателни промени

България Преди 2 часа

Те са част от гаранциите за съставяне на правителство на малцинството, в случай че се стигне до втори мандат

Във Великобритания няколко от големите фирми за хранителни стоки и браншови съюзи бият тревога: съществуват сериозни проблеми със снабдяването на магазините с храни, поради което е възможно да избухне паника сред потребителите

Ще паднат ли цените на стоките при намаляне на ДДС?

България Преди 2 часа

Този въпрос коментират икономистите икономистите Владимир Сиркаров и доц. Огнян Боюклиев

.

Къде няма да има вода в София?

България Преди 2 часа

Вижте в кои квартали ще бъде преустановено водоподаването

Снимката е илюстративна

Китай със завой в политиката за нулев COVID

Свят Преди 2 часа

Гневът срещу политиката на Китай за нулев COVID предизвика протести в големи градове

<p>Ето кои са хората на годината според People</p>

Матю Макконъхи, Мила Кунис, Дженифър Хъдсън и Куинта Брансън са "Хора на годината"

Любопитно Преди 2 часа

Тазгодишните лауреати са избрани от списание "Пийпъл" заради усилията си да помагат на други хора

д

След катастрофата с влака: Какво е състоянието на машиниста?

България Преди 3 часа

За щастие тежкият жп инцидент се размина без пострадали пътници

Снимката е илюстративна

Не, не са мит! Пет ползи от коледната еуфория

Любопитно Преди 3 часа

За много хора коледната лудост е една голяма... досада. Именно за тях подготвихме този списък с ползи от празничната треска

д

Ще има ли недостиг на ток във Франция?

Свят Преди 4 часа

Зимата може да се окаже студена и тя трябва да e готова да реагира

.

COVID-19: Колко са активните случаи

България Преди 4 часа

През последното денонощие не са регистрирани починали от коронавирус пациенти

И Зукърбърг критикува Apple за действията ѝ

И Зукърбърг критикува Apple за действията ѝ

Технологии Преди 5 часа

Междувременно Мъск обяви, че се е срещнал с Тим Кук