Български лекари правят революция в генетиката
Източник: ThinkStockPhotos
5

Л екари в България откриха рядко генетично заболяване, за което се смята, че е подобно на Алцхаймер.

Това обяви проф. Лъчезар Трайков, председател на Българското дружество по деменции и завеждащ отделението по диагностика и лечение на дегенеративни и съдови деменции в „Александровска“ болница.

Откритието е резултат на съвместна изследователска дейност със специалисти от европейски генетични центрове.

С проучването екипът от „Александровска” се нарежда сред първенците в приложението на панел от гени, с който са открити нови наследствени форми невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция.

Тези проучвания предоставят за първи път информация за честотата на различните генетични дефекти при наследствените форми на деменция в България и ще бъдат от огромно значение за откриване на генетични дефекти в българското население.

Стремежът на специалистите е в кратък срок генетичната диагноза да се превърне в рутинно изследване, достъпно за всички семейства, които желаят да се подложат диагностично и превантивно на този съвременен диагностичен метод.

За много наследствени случаи до момента не са открити генетичните причинители и се предполагаше, че дефект в определен ген води до заболявания, протичащи с деменция.

За първи път в света екипът на проф. Трайков, чрез съвременни генетични методи, информационен софтуер и невропатологични изследвания на български пациенти предоставя данни за нов механизъм на възникване на фамилни форми на деменция.

Проучването показва участие на генетични дефекти в няколко гена, които действат паралелно и водят до настъпване на симптомите на заболяването във фамилията. Това откритие на българския екип прави революция в разбирането на механизмите на поява на фамилни форми на заболяванията и може да е отговор за причината на много от наследствените форми на невродегенеративни заболявания без изяснен генетичен дефект до момента.

Резултатите от проучванията на екипа ще бъдат съобщени официално на научните среди в предстоящия симпозиум на 2 април 2016, в БАН, с участието на председателя на Европейския консорциум по Болестта на Алцхаймер проф. Б. Винблад и ръководителя на Департамента по неврогенетика в Каролинския институт проф. К. Граф.

От изключителна важност е въпросът каква да бъде терапията при генетично доказаните форми, за което се развива съвсем ново направление.

През последните години са формирани международни мрежи за проследяване на членовете на семействата на пациенти с наследствени форми на заболявания протичащи с деменция, при които с подробни изследвания могат да се установят най-ранните белези на поява на заболяването при лица, които имат генетичен риск от поява на заболяването до 20 години преди първите симптоми на заболяването.

Проф. Трайков изрази увереност по отношение на възможността чрез откритията в генетиката на заболяванията да се създадат модели за диагностика, скриниране и терапия на ранните атипични форми на деменция, и подчерта, че е налице уникален шанс УМБАЛ „Александровска” да стане референтен център с европейско значение в тези актуални и динамично развиващи се научни проучвания.

Коментари 5
Кирилица:
Фонетична
Имате 2000 позволени символа

* Моля, коментирайте конкретната статия и използвайте кирилица! Не се толерират мнения с обидно или нецензурно съдържание, на верска или етническа основа, както и написани само с главни букви!

5 коментара
 
Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни

Последни

Кои са най-смъртоносните медузи в света

Кои са най-смъртоносните медузи в света

Любопитно Преди 1 минута

Това са едни от първите многоклетъчни животни, появили се преди повече от 700 млн. години

Да подкрепим хората с хемофилия

Да подкрепим хората с хемофилия

България Преди 42 минути

Национална информационна кампания по повод Световния Ден на Хемофилията - 17 април

Михаил Миков

Михаил Миков: Голяма фрагментация, възможно отчетливо дясно мнозинство

България Преди 1 час

Какъв е резултатът в Народното събрание след изборите, според бившия председател на парламента

"Галъп": Каква е следизборната равносметка

"Галъп": Каква е следизборната равносметка

България Преди 2 часа

Какво посочи социологът Първан Симеонов

Плаващо сметище по поречието на река Струма

Плаващо сметище по поречието на река Струма

България Преди 2 часа

Рибари сигнализираха, че реката тъне в боклуци в района на община Бобошево

Парламент

Новите депутати полагат клетва

България Преди 2 часа

Съгласно Конституцията първото заседание на новия парламент се свиква с указ на президента

Реджеп Ердоган

Ердоган: Истинско нахалство и грубост

Свят Преди 2 часа

Турският президент се възмути, вижте защо

Audi RS e-tron GT

Електрическият Audi e-tron GT дебютира в България

Технологии Преди 3 часа

Представеният модел бе версия RS, карбонов покрив и няколко други допълнителни екстри, които вдигат цената му до... 360 000 лева.

Много ви се ядат яйца? Тялото иска да ви каже нещо

Много ви се ядат яйца? Тялото иска да ви каже нещо

Любопитно Преди 3 часа

Гладът за определен хранителен продукт може да е нещо повече от мимолетна прищявка на организма

гофрета

Вкусна идея за закуска: Кокосови гофрети

Любопитно Преди 3 часа

Вижте как да си ги приготвите

<p>САЩ отмениха изпращането на военни кораби в Черно море</p>

САЩ отмениха изпращането на военни кораби в Черно море

Свят Преди 3 часа

Преминаването на корабите през Босфора, предвидено за сряда и четвъртък, е било анулирано

<p>Времето: Без валежи, но твърде студено за април</p>

Времето: Без валежи, но твърде студено за април

България Преди 3 часа

Вижте къде е обявен жълт код за опасно време

Ирландия ще разследва Facebook заради теча на данни

Ирландия ще разследва Facebook заради теча на данни

Технологии Преди 4 часа

Ще се направи проверка дали компанията не е нарушила GDPR

Джо Байдън

Байдън: САЩ се изтеглят от Афганистан

Свят Преди 11 часа

Български контингент ще бъде изтеглен съгласно решенията, взети от съюзниците