Г енетичните тестове могат да открият предразположеност към рак, но това не означава, че даден човек задължително ще развие заболяването. Рискът зависи от това колко сериозно е нарушена функцията на гените, отговорни за защитата на клетките и поправянето на грешки в ДНК, заяви генетикът Дмитро Микитенко.
Ключови точки:
- Наследствените форми съставляват 10–30% от случаите на рак, докато повечето тумори възникват от спонтанни мутации.
- ДНК тестовете могат да идентифицират генетична предразположеност към рак, но не могат да определят дали или кога заболяването задължително ще се развие.
- Гените BRCA и TP53 са отговорни за защитата на клетките: аномалии в тези гени могат значително да увеличат риска от различни видове рак.
- Ако наследствената предразположеност към рак е известна преди бременността, ембрионите могат да бъдат тествани за тази генетична промяна.
Генетична предразположеност към рак
Според Микитенко в повечето случаи ракът се развива поради спонтанна мутация, която нарушава функцията на клетката и води до неколабориран и неконтролиран растеж.
В същото време приблизително 10–30% от туморите могат да бъдат свързани с наследствени фамилни форми, в зависимост от тяхното местоположение.
„Наследствените фамилни форми не са самите тумори, но те създават условия, при които тази система за коригиране на грешки не работи правилно“, обяснява генетикът.
Кога може да се прояви генетичният риск
Ефективността на системата за защита на клетките е от ключово значение. Ако тя изобилства от дефекти и изобщо не работи, заболяването може да се развие много рано. Ако увреждането е по-леко, мутациите могат да се натрупват много по-дълго.
„Ако ефективността е умерена, проблеми могат да възникнат на 30–40-годишна възраст. Ако системата има незначителни нарушения - някъде около 60–70-годишна възраст“, отбелязва той.
В същото време сама по себе си генетичната предразположеност не означава, че ракът ще се развие със 100% сигурност.
Защо един ген може да бъде свързан с различни видове рак
Като пример генетикът посочва BRCA, един от компонентите на системата за поправка на грешки в ДНК. Той често се свързва с рак на гърдата и яйчниците при жените и рак на простатата при мъжете.
В същото време някои гени не са свързани с конкретен орган. По-специално, TP53 трябва да помага за задействане на клетъчната смърт, ако клетката вече има мутация. Ако този механизъм е нарушен, клетката може да продължи да се дели и да се развие тумор в различни органи.
Ето защо, според Микитенко, ракът може да се появи при различни членове на едно и също семейство и да засегне различни органи. Тази ситуация се нарича синдром на фамилен рак.
Може ли детето да бъде защитено от наследствена предразположеност?
Според генетика, ако даден човек знае за предразположеност към рак и планира да има дете, съвременните репродуктивни технологии правят възможно тестването на ембрионите.
„Можем да тестваме ембрионите и да изберем такъв, който няма да има тази предразположеност“, казва Микитенко.
Добави ни в предпочитани източници в Google
