Генетик за „ефекта Джоли“: Информирайте се

„Жените трябва да се информират“. Това заяви генетикът проф. Иво Кременски пред Нова ТВ по темата „ефектът на Джоли“.

През 2013 г. холивудската актриса Анджелина Джоли се подложи на двойна мастектомия, след като лекарите заявили, че има голяма опасност да развие рак на гърдата. Специалистите открили, че Джоли е носител на гена BRCA1, който повишава драстично риска да заболее от рак на гърдата или яйчниците.

Много жени по света решиха да се подложат на същата манипулация, без обаче да се информират достатъчно за медицинските фактори, които се крият зад решението на Анджелина.

Сега – две години по-късно, съпругата на Брад Пит се подложи на втора хирургична интервенция и отстрани яйчниците и фалопиевите тръби, за да не се разболее от рак. Актрисата направи съобщението в отворено писмо, публикувано от в. "Ню Йорк таймс".

Специалистите по света очакват ново проявление на „ефекта на Джоли“.

Според проф. Иво Кременски посланието на световноизвестната актриса е, че

информацията е възможността да взимаме решение.

„1-2% от рака на гърдата е фамилен. Под това се разбира поне двама или трима близки родственици, които го имат. В нейния случай има майка и баба. При тях ракът се появява рано, тоест в случая има фамилна обремененост. При нея е изчислен 78% риск от развитие на рак на яйчниците, не около 80%, както се пише по учебниците. Тук се пропуска да се каже, че тези 78% важат към 70-годишна възраст, а не към възрастта ѝ към момента“, обяснява генетикът проф. Иво Кременски.

Как е изчислено това

„Това означава, че Джоли си знае точно вида на мутацията и са ѝ направени допълнителни генетични изследвания, които усложняват и дават възможност да се изчислят точните проценти. Когато мъжът ѝ е в Европа, тя получава изследвания, които предсказват 3-4 години по-рано, че вече започва ракът“, обяснява специалистът.

„Освен този ген – мутацията, която знае тя, има още 49 гена, които могат да бъдат изследвани и с които да се прецезира – говорим за рак на гърдата само“, допълва Кременски.

„Информацията е възможността да вземаме решение – това е посланието на Анджелина Джоли“, категоричен е генетикът.

„При нея прецизно е доказано с много изследвания, че има риск. Последните ѝ изследвания, които я изненадват, показват няколко години преди рака, че той вече е започнал. Така Джоли стига до решението да отстрани яйчниците си. Тук няма импровизация или ПР“, категоричен е проф. Кременски.
Информирайте се

„В годишния доклад на Барак Обама беше обърнато специално внимание в здравеопазването на така наречената прецизна медицина. Започна програма за изследване на 1 милион доброволци, за да се видят какви са генетичните предразположения”, обясни проф. Кременски.

„Миналата година беше обявена програма – не се включи, всички новородени да бъдат изследвани за всички гени и за всички възможни болести и предразположения. Технологично това може и в България да се направи. Но Барак Обама какво направи – ето ви 52 млн. долара, питайте две години искат ли хората да знаят за подозирани и неподозирани неща и тогава да започнем да правим тези изследвания“, заяви още специалистът.

„Ако ви се направи такова изследване, ще ви се появят поне 50 предразположения към видове рак, към Алцхаймер и др. Информация, за която може и да не сте готов“.

„С едно такова изследване – освен заплахите, ще се появят поне 2-3 хил. генни варианти, за които нищо не може да се каже“, обяснява проф. Кременски.

„В България се предлага на всички бременни да се изследват за най-честите генетични заболявания. Всички новородени се изследват за три болести, за които има решение и лечение. Имаме готовност за 40 болести да се направи изследване, но питаме – здравеопазването готово ли е, за да ги лекува след това, а лекарите информирани ли са, за да предложат адекватна информация и да проследят тези болести“, допълва още експертът.

Според специалиста е по-добре сега да не се прави такова изследване.

„Когато сме готови с решение, тогава да предложим изследване“, смята Кременски.

„Телефоните са ни прегряли с жени, които искат да си направят изследване. Синдромът на Джоли - жени, които нямат генната мутация, пак се подлагат на интервенция, защото майка ѝ, леля ѝ или сестра ѝ има рак. Това не бива да се допуска. Дамите първо трябва да се информират“.

„Нашата работа е свършена, оттук-нататък здравеопазването трябва да вземе решение“, категоричен е специалистът.

„В това проучване ние вече знаем какви са генетичните характеристики в България за рак на гърдата. Знаем 49 мутации, които могат да бъдат изследвани, 20 гена извън двата гена на Анджелина Джоли. В гена на Джоли има над 50 мутации, които вече са известни и една – най-честата – е най-честата в България“, допълни проф. Кременски.