П реди Силвана Сантос да пристигне в малкото градче Сериня дос Пинтос (Serrinha dos Pintos) преди повече от 20 години, жителите нямат представа защо толкова много местни деца са загубили способността си да ходят, съобщава BBC.
В отдалеченото градче в Североизточна Бразилия, където живеят по-малко от 5000 души, биологът и генетик Сантос установява и назовава непознато дотогава заболяване: синдром на SPOAN.
SPOAN е акроним от английски език и означава Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy – тоест: спастична параплегия, оптична атрофия и невропатия. На български най-често се изписва като синдром на SPOAN.
A doença rara que paralisa moradores de cidade onde ‘todo mundo é primo’ 🇧🇷
— Marco Loiola 🇧🇷 (@MarcoLoiolaBR) March 4, 2025
Silvana Santos sabe de cor a casa e o nome de cada um dos moradores de Serrinha dos Pintos que perderam na infância a capacidade de andar.
Foi nesta cidade de menos de 5 mil habitantes no sertão do Rio… pic.twitter.com/bXvY3dQjWT
Причинен от генетична мутация, синдромът засяга нервната система, като постепенно отслабва организма. Той се проявява само когато промененият ген е наследен и от двамата родители.
Изследването на Сантос е първото описание на това заболяване в света. За тази и по-късната си работа тя е обявена за една от 100-те най-влиятелни жени на BBC през 2024 г.
Преди появата на Сантос семействата не са имали обяснение за заболяването, което засяга децата им. Днес жителите говорят уверено за SPOAN и генетиката.
„Тя ни даде диагноза, която никога не сме имали. След изследванията дойде помощ: хора, финансиране, инвалидни колички“, казва Маркиньос, един от пациентите.
"É que aqui em Serrinha todo mundo é primo"
— BBC News Brasil (@bbcbrasil) February 26, 2025
A geneticista Silvana Santos dedicou anos investigando o que acometia moradores de Serrinha dos Pintos, no Rio Grande do Norte
Agora, ela batalha para ampliar conhecimento genético entre população do Nordeste: https://t.co/bkfCq9glUv pic.twitter.com/NXFsxZQLGt
Serrinha dos Pintos: един собствен свят
Там, откъдето е Сантос, в Сао Пауло, най-големия и най-богат град в Бразилия, много от съседите ѝ са членове на едно и също семейство, родом от Сериня. Много от тях са братовчеди в различна степен, женени един за друг.
Те разказали на Сантос, че много от хората в родния им град не могат да ходят, но никой не знае защо.
Дъщерята на една от съседките, Зирландия, страдала от инвалидизиращо заболяване: като дете очите ѝ се движели неволно, а с течение на времето тя загубила силата на крайниците си и трябвало да използва инвалидна количка, като се нуждаела от помощ дори при най-простите задачи.
В резултат на дългогодишни проучвания Сантос и изследователският екип установяват, че това са симптоми на синдрома на SPOAN.
Впоследствие те откриват още 82 случая по света.
По покана на съседите си Сантос посещава Сериня по време на ваканцията. Тя описва пристигането си като влизане в „собствен свят“ - не само заради пищната природа и планинските гледки, но и заради това, което изглеждаше като забележително социално съвпадение.
Колкото повече се разхождала и разговаряла с местните жители, толкова по-изненадана била от често срещаните бракове между братовчеди.
Географската изолация на Сериня и слабата вътрешна миграция означават, че голяма част от населението е в роднински връзки, което прави браковете между братовчеди много по-вероятни и социално приемливи.
В началото на 2010 г. в световен мащаб браковете между роднини се оценяват на около 10 %. По-нови данни показват, че процентът варира в широки граници - от над 50 % в страни като Пакистан, до 1-4 % в Бразилия и по-малко от 1 % в САЩ и Русия. Повечето деца, родени от двойки братовчеди, са здрави, твърдят експертите.
Но при тези бракове съществува по-висок риск от предаване на вредна генетична мутация в семейството.
„Ако една двойка не е в родствена връзка, шансът да се роди дете с рядко генетично разстройство или увреждане е около 2-3%. При братовчедите рискът се увеличава до 5-6% за всяка бременност“, обяснява генетикът Лузиван Коста Рейс от Федералния университет на Бразилия в Рио Гранде до Сул.
Проучване от 2010 г., ръководено от Сантос, показва, че над 30% от двойките в Сериня са роднини, а една трета от тях имат поне едно дете с увреждане.
Дълъг път към диагнозата
Сантос решава да постави диагноза на хората от Сериня и започва да планира подробно генетично изследване, което изисква многобройни пътувания и в крайна сметка я кара да се премести в региона.
През първите години на изследването тя изминава 1250 мили до и от Сао Пауло много пъти. Тя събира ДНК проби от врата на врата, разговаря с местните жители на кафе и събира семейни истории, като през цялото време се опитва да открие мутацията, причиняваща заболяването.
Това, което е трябвало да бъде три месеца работа на терен, се превръща в години на отдаденост.
Всичко това довежда до публикуването през 2005 г. на изследването на екипа, което разкрива съществуването на SPOAN във вътрешността на Бразилия.
Екипът на Сантос установява, че мутацията е свързана със загуба на малък фрагмент от хромозома, който кара ген да произвежда свръхпродукция на ключов протеин в мозъчните клетки.
„Казаха, че идва от Максимиано, женкар в нашето семейство“, спомня си фермерът Лоло, чиято дъщеря Режан има SPOAN.
Лоло, който сега е на 83 години, се жени за братовчедка си и никога не напуска Сериня. Той все още се занимава с отглеждане на добитък и разчита на семейството си, за да се грижи за Режане, която се бори с ежедневните задачи.
Но генетичната мутация, която се крие зад SPOAN, е много по-стара от легендата за Стария Максимиано: вероятно е пристигнала преди повече от 500 години с първите европейски заселници в североизточната част на Бразилия.
„Изследванията на секвенцията показват силен европейски произход при пациентите, което потвърждава данните за португалско, холандско и сефарадско еврейско присъствие в региона“, казва Сантос.
Теорията набира сила, след като в Египет са открити два случая на SPOAN, а допълнителни проучвания показват, че египетските случаи също имат европейски произход, което сочи общ произход от Иберийския полуостров.
„Вероятно е да е дошъл със сродни сефарадски евреи или маври, бягащи от Инквизицията“, казва Сантос. Тя смята, че е възможно да има още случаи в световен мащаб, особено в Португалия.
Разбиране на рисковете
Въпреки че напредъкът към излекуване е малък, проследяването на пациентите доведе до някои промени. Режан си спомня как преди хората са били наричани „инвалиди“. Сега просто се казва, че имат SPOAN.
Инвалидните колички са донесли не само независимост, но и са помогнали да се предотвратят деформациите - в миналото много хора с това заболяване са оставали просто да лежат в леглото или на пода.
С напредването на SPOAN физическите ограничения се задълбочават с възрастта и към 50 години почти всички пациенти стават напълно зависими от болногледачи.
Такъв е случаят с децата на Инес, които са сред най-възрастните в Сериня. Чикиньо, на 59 г., вече не може да говори, а Маркиньос, на 46 г., е с ограничени възможности за общуване.
„Трудно е да имаш „специално“ дете. Обичаме ги по същия начин, но страдаме за тях“, казва Инес, която е омъжена за втория си братовчед.
25-годишната Лариса Кейрош, племенница на Чикиньо и Маркиньо, също се омъжва за далечен роднина. Тя и съпругът ѝ Сауло откриват общия си прародител едва след няколкомесечно запознанство.
„В Сериня дос Пинтос дълбоко в себе си всички сме братовчеди. С всички сме роднини“, казва тя.
Двойки като Лариса и Сауло са във фокуса на нов изследователски проект, в който участва и Сантос. Подкрепен от Министерството на здравеопазването на Бразилия, той ще изследва 5000 двойки за гени, свързани със сериозни рецесивни заболявания.
Целта не е да се спрат браковете между братовчеди, а да се помогне на двойките да разберат генетичните си рискове, казва Сантос. Сега тя е университетски преподавател, ръководи образователен център по генетика и работи за разширяване на тестовете в североизточната част на Бразилия.
Макар че вече не живее в Сериня дос Пинтос, всяко нейно посещение е като завръщане у дома.
„Сантос сякаш е семейство“, казва Инес.
