А мерикански лекари постигнаха световен пробив, като лекуваха бебе с персонализирана генна терапия, след като детето беше диагностицирано с тежко генетично заболяване. Международни експерти определят този успех като значим медицински напредък, който разкрива потенциала за лечение на множество смъртоносни генетични болести чрез коригиране на дефектната ДНК в ранния живот на пациентите, пише The Guardian.
Трети човек в историята получи бъбрек от генно редактирано прасе
Специалисти от Детската болница във Филаделфия и Университета на Пенсилвания разработиха и приложиха персонализираната терапия за бебето КейДжей в рамките на шест месеца от диагностицирането му. Лечението започна с първата инфузия през февруари, последвана от още две дози през март и април. Д-р Ребека Аренс-Никлас, водеща фигура в екипа, сподели, че многогодишните усилия в областта на редактирането на гени са довели до този забележителен резултат. "Надяваме се, че КейДжей е първият от много пациенти, които ще се възползват от такава терапия," каза тя.
🇺🇸 BABY GETS CUSTOM DNA FIX — AND IT’S WORKING
— Mario Nawfal (@MarioNawfal) May 15, 2025
Doctors just edited a baby’s DNA — and no, this isn’t sci-fi.
They used CRISPR, a tool that lets scientists literally rewrite your genetic code like it’s a Google Doc.
КейДжейMuldoon was born with a deadly disorder and no cure. So… https://t.co/3YeNbSCud4 pic.twitter.com/LOPLiskPuE
КейДжей страда от тежък дефицит на CPS1, което засяга около един на 1,3 милиона души и води до висока смъртност в ранна детска възраст. Липсата на важен чернодробен ензим при пациентите препятства преобразуването на амоняка в урея, водещо до натрупването му и риск от увреждане на жизненоважни органи. Генната терапия бе подробно описана в New England Journal of Medicine, където лекарите обясняват процеса на идентифициране на мутациите, разработването на терапията и тестовете, използвани за осигуряване на безопасност.
Първата в света мишка с двама бащи оцелява до зряла възраст
Преди лечението си, КейДжей прекара огромна част от първите си месеци на строг хранителен режим в болницата. След терапията, медицинският екип е успял да увеличи приема на протеин и да намали необходимостта от лекарства за премахване на азот от организма му. Тези постигнати успехи бяха представени на годишната среща на Американското дружество по генна и клетъчна терапия в Ню Орлиънс.
US doctors rewrite DNA of infant with severe genetic disorder in MEDICAL FIRST
— Truthoverdishonesty (@Nigelj08223326) May 15, 2025
Those affected lack a liver enzyme that converts ammonia
from breakdown of proteins in the body
into urea so it can be excreted in urine
@DrIanWeissman https://t.co/O8o48m4r1A
Медицинският екип подчерта нуждата от по-дълго проследяване, за да оцени напълно ефективността на терапията, но ранните резултати са позитивни. "Обещанието за генна терапия, за което слушаме от десетилетия, вече се реализира и ще преобърне из основи начина, по който лекуваме заболявания," коментира проф. Киран Мусунуру от Университета на Пенсилвания.
Разделиха сиамски близначки, съединени в главата
Д-р Мигел Анхел Морено-Матеос от университета Пабло де Олавиде в Севиля също отбеляза значимостта на това постижение, като подчерта, че наблюдението на пациента ще продължи дълго време, за да се гарантира неговото благосъстояние и да се определи дали са необходими допълнителни дози.
