Б ългарски учени са открили причината за наследствената атрофия на периферната мускулна система, обясни на депутати и журналисти в Народното събрание националният консултант по медицинска генетика проф. Иво Кременски.
Първа за генетичното откритие, което може да има епохално значение, съобщи преди три дни по БНТ репортерката Мария Чернева.
Открит е
ген с изключително значение в разработването на нови лекарства.
Нашите учени са получили признанието на цялата световна общност заради намерената мутация, която предизвиква неврална мускулна атрофия. Заедно с това, те са установили и нова функция на един от най-фундаменталните ензими в организма, за която никой не е предполагал.
Според репортерката на БНТ най-големите биотехнологични компании в света вече са силно заинтригувани от откритието. То ще им помогне да разработят нови лекарства.
Работата е започнала преди седем години, когато учени решили да изследват две фамилии от Лом, в които се среща прогресивна невропатия.
"Слабост в стъпалата е това, от което се оплакват, започват да шляпат при ходене, изтъняват мускулите при стъпалата и подбедрицата", разказа за БНТ неврологът д-р Веселина Гергелчева.
После учените установяват, че изследваната невропатия е една от най-често срещаните в България, засегнала е стотици семейства.
"Трябваше да се върнем 200 години назад, да изследваме църковни архиви, за да можем да свържем тези родословия. От друга страна тези родове, които не знаеха нищо един за друг ги свързахме и те разбраха от нас своята история", каза проф. Ивайло Търнев.
Събрали огромно количество генетичен материал, изследователите най-накрая в лабораторията откриват причината за заболяването - една единична мутация.
Албена Йорданова, генетик: "Нашият ген, който открихме, се намира върху най-голямата човешка хромозома".
Следващата изненада била, че
откритият ген отговаря за един от най-важните в организма ензими - ключов в синтеза на всички белтъци.
"Винаги там, където клетката образува нервно разклонение, там където ще тръгне да се създава аксон, този белтък е натрупан, което означава, че е важен за растежа и развитието на нервната система", допълва Албена Йорданова.
"Оттук идва и интересът, че най-вероятно ще се открие място за въздействие на лекарства или нови лекарства на базата на този открит ензим. Не само при нервно-мускулни заболянавия, те са около 120, но и за много наследствени болести, които са над 17-18 хиляди", пояснява проф. Кременски.
Сега учените продължават да търсят гените на атеросклерозата, рака и астмата.
Днес проф. Кременски обясни, че откритият ген, от когото зависи производството на белтък, е с необичайни функции. Модификацията на този ген може да излекува редица заболявания, свързани с периферната нервна система. Увреждането може да причини парализа и тежка инвалидизация.
Заболяването започва бавно и прогресиращо от нервите на краката, като особеностите могат да се забележат в походката на човека, губи се усещането за допир и топлина. Атрофията се разпростира и по ръцете, накрая обхваща цялото тяло.
Жените са по-леко засегнати от тази болест, при тях заболяването може да се прояви 15 години по-късно за разлика от мъжете, обясни проф. Кременски..
Най-малките пациенти на българския екип са на 7 години, а най-възрастните - на 50. Приблизително един на 6000 души страда от това заболяване.
Осем от 13-те учени в международния екип са българи. Проектът е осъществен с помощта на Фонда за научни изследвания към Министерството на образованието и науката, както и Фонда за изследвания към Медицинския университет в София. Финансова подкрепа е получена и от американски университет. 34 хиляди долара са получени само от Асоциацията по мускулна атрофия. Тепърва ще се търси лекарство за болестта.
България е една от първите страни в Европа с ясна политика по отношение на профилактиката на наследствените болести, коментира проф. Кременски. Той допълни, че три закона защитават пациента - Закона за здравето, Закона за защита от дискриминация и Закона за защита на личните данни. Страната ни може да се превърне в център на Балканите по диагностика и профилактика на наследствените генетични заболявания.
Екипът е спечелил проект, който да открие
причините за наследствена хероинова зависимост, както и алкохолна и тютюнева зависимост.
Изпълнителният мениджър на Центъра по молекулярна медицина Радка Кънева обясни, че ще се търсят причините за маниакално-депресивната психоза.
Българските учени са амбицирани да изследват и генетичните зависимости при онкологичните заболявания, и по-конкретно за рака на дебелото черво, на гърдата и на простатата. Те също се причинявали от дефекти в редица гени. Това не означава, че онкологичното заболяване ще се развие задължително. Понякога влияние оказва и начинът на живот, стресът, начинът на хранене и околната среда.
Една амбициозна задача сме си поставили за тази година - да направим изследвания на здрави и болни хора, с които да се определи дозата и изборът на определено лекарство за дадена болест на всеки конкретен човек, обясни проф. Кременски. Така за 100 лева човек ще може да си направи генотипно изследване, което да показва за всеки тип лекарство каква доза да приема, за да оздравее по-бързо.
