Н ово научно изследване разкри необичаен медицински случай: котките Гари и Шаги се превърнаха в първите известни домашни любимци в света, диагностицирани със синдром на Марфан. Досега това рядко генетично заболяване, което засяга около 1 на 4000 души, бе потвърдено извън хората единствено при едрия рогат добитък.
Синдромът на Марфан е увреждане на съединителната тъкан, която държи органите и структурите в тялото на местата им. Мутацията засяга гена FBN1 (фибрилин 1), а симптомите могат да се проявят почти навсякъде - в сърдечносъдовата система, очите, скелета и белите дробове.
Необичайно дълги крака и симптоми
Още докато били малки котенца, стопаните на Гари и Шаги забелязали, че крайниците им са необичайно дълги. Изследванията показват, че костите на предните и задните крака на Гари са били с над 42% по-дълги от тези на средностатистическа котка.
The brothers made waves in the world of feline genetics. https://t.co/1bXwyzttkB
— IFLScience (@IFLScience) September 30, 2026
По-късно ветеринарните прегледи разкрили аномалии в очите и аортата им - основни белези за синдрома на Марфан, които и при хората често водят до сериозни сърдечни проблеми.
Генетична загадка за учените
Международен екип от ветеринари и генетици от САЩ и Европа, ръководен от д-р Джаклин Еванс от университета „Корнел“, подлага котките на детайлни тестове. Резултатите показват, че и двете копия на гена FBN1 при котките са били мутирали.
При хората дори само едно мутирало копие е достатъчно да причини заболяването, докато засягането и на двете обикновено е фатално още в ранна възраст. При Гари и Шаги обаче мутацията не е блокирала напълно функцията на гена, което им е позволило да достигнат зряла възраст.
Въпреки че се е наложило очите им да бъдат отстранени оперативно, Шаги живее до 7 години и 2 месеца, а брат му Гари - до 5 години и 10 месеца.
Шанс за бъдещето на ветеринарната медицина
„Това разкритие е чудесен пример за това как стопаните на домашни любимци могат да си сътрудничат с медицински и генетични експерти, за да научат нещо, което да помогне на други животни в бъдеще“, споделя д-р Джаклин Еванс.
Учените се надяват историята на котараците да помогне за разработването на нови генетични тестове и по-добра диагностика във ветеринарните клиники по света.
