Д НК тест като подарък за Коледа, или за рождения ден? Звучи несериозно, почти “жълто”. Но факт, че в последните години не само хора, които имат медицински основания проявяват интерес към ДНК тестовете. Дали е любопитство или съвсем основателен интерес да разберем кои сме, откъде идваме и…какво ни очаква? Вече е лесно да получим всичко необходимо - онлайн и с куриер. После връщаме и чакаме резултатите.
Какво да търсим, защо би било ценно и как да се ориентираме в информацията за себе си? Една от най-ценните ми срещи във времето е с проф. Алексей Савов - генетик, буден ум и личност с важен принос за “здравето на нацията”.
Днес ви срещам с него!
Проф. Алексей Савов завършва “Молекулярна биология” в СУ “Св. Климент Охридски” през 1989г. През 2009 г. става доцент по “Молекулярна генетика”. Специализира във Франция и Италия и преподава на студенти в Медицински университет - София. Член е на European Society of Human Genetics, Управителния съвет на Българска асоциация по ултразвук в акушерството и гинекологията и представлява European Cystic Fibrosis Network в България. Има десетки публикации в български и международни научни списания. Проф. Алексей Савов е началник на “Национална генетична лаборатория” към СБАЛАГ “Майчин дом”.
Професоре, колко подробни могат да бъдат “големите” ДНК тестовете днес?
-Има две възможности, когато прочитаме генетичната информация - да насочим вниманието си към гени, които са свързани с конкретни заболявания. Или към гени, които са свързани с (както ние ги наричаме) - предразположения. Тоест - да не водят до някакво системно заболяване, а да обуславят различни индивидуални специфики. Практически, за да се направи един ДНК тест на нас ни трябва проба. Стандартно тя може да бъде малко количество кръв, но също така може да се използва и слюнка - информацията ще бъде една и съща. В нашата практика вече, ако искаме да изследваме множество гени ние използваме два вида, както Вие ги нарекохте “големи тестове”.
Едно изследване се нарича екзомно секвениране. Което означава, че се четат само такива участъци от човешкия геном, за които ние категорично към момента знаем, каква функция изпълняват. Екзомното секвениране или както на английски го съкращават хората и го виждат в интернет (Whole Exome Sequencing; WES) съдържа възможността да се изчетат хиляди гени едновременно. И такава информация при всеки един човек представя три категории варианти. Тези три вида показват варианти, които съществуват между хората, но категорично не променят функциите на гените. Наричаме ги “доброкачествени”.
Втората категория варианти са такива, за които категорично знаем на базата на вече публикувани данни, как те биха повлияли върху функцията на гена, мутации също можем да ги наречем. В определени комбинации те могат да доведат до клинични изяви.
И третата група, която ни създава най-много трудности са варианти, които ние наричаме “с неясно клинично значение”. Тоест - засега, към моментна, за тях няма данни да са обвързани с някаква клиника и природата им е такава, че не попадат нито в категорията на доброкачествените, нито категорично в категорията на функционалните.
В тази група могат да попаднат не само гени свързани с конкретни заболявания, а могат да бъдат прочетени и гени, които регулират различни нива на метаболизъм и функции. Какъв пример бих могъл да Ви дам? Да речем ген, който е свързан с витамин Д и може да повлиява върху костната плътност. Оттам различни варианти биха могли да покажат дали един индивид ще бъде предразположен към остеопороза или по-малко вероятно е в неговия живот да се сблъска с такова състояние. Много популярен е и ген, който е свързан с метаболизъм на фолиева киселина. В нашата практика винаги насочваме вниманието, когато видим профилактика на бременности, за да се избегнат дефекти на неврална тръба или пък на спина бифида (Spina bifida).
В този ред на мисли ние бихме могли да направим едно такова изследване за гени, които са свързани с предразположение или начин на живот. Аз лично съм си правил такова изследване. Информацията е доста обемна. Касае много различни нива - толерантност към някои храни, толерантност към алкохол, толерантност към тютюнопушене. Когато ние използваме такива изследвания винаги обръщаме внимание, че това не е диагноза! Това само подсказва една особеност, една даденост на индивида.
Тоест, ако има генетична предразположеност това не означава, че тя 100% ще се случи?
-Категорично! Мога да го споделя и от личен опит. Че спрямо моя профил има неща, които подсказват, че биха могли да бъдат слабост на един индивид, но никога не съм се сблъсквал с такова повлияване от страна на генетиката, че да излезе от баланс и да проявя някакви симптоми. Всъщност -един такъв тест би могъл да бъде много удобен инструмент за даден човек. Защото практически, когато говорим за биологичен толеранс аз бих могъл да оприлича човешкия организъм на една везна, която непрекъснато е в колебание, но има компенсаторни механизми. Факт е, че в ранна възраст и когато хората са по-млади тези компенсаторни механизми действат по-добре и рядко излизането от баланса води до някакъв проблем. Но с напредването на възрастта са доста по-осезателни. Пак давам себе си като пример - аз лично не се насочих към това да си следя редовно абсолютно всички показатели, за да видя има ли отклонение или не. Ако зная, че имам по-слаба способност да се възстановявам след сериозно физическо натоварване - ще избягвам стресови физически натоварвания.
Това решение и тези превантивни мерки могат ли да се вземат след ДНК тест или е по-разумно допълнително да се направят изследвания за състоянието на организма в момента?
-Това е много правилен въпрос, защото аз се замислих над следното - не всички неща, които се предполага, че биха претърпели специфични отклонения могат да бъдат удобно и практично тествани с лабораторни изследвания. Стандартните лабораторните изследвания, които се провеждат са насочени към основни показатели. Каквито и тестове да си правите, Вие не можете постоянно да следите всички Ваши жизнени параметри. По-скоро аз бих постъпил така в личен план - ако се появи нещо, което ме притеснява като симптоматика (натрупвам тегло или губя тегло, нещо де случва с мен, което не е обичайно, а нямам обяснение) тогава бих могъл да си направя един клинично лабораторен тест, за да видим има ли отклонения. Всъщност какво Ви обяснявам - че какъвто и да е генетичния тест, “живото предаване”, тоест Вашия организъм е това, което реално се случва.
Доколко има съвпадения между резултатите от ДНК тестовете и личността на човека в момента? Ако говорим за ключово Тошко свързани с характер, избухливост, тип интроверт или екстроверт?
-Лично за себе си не намирам много твърди покрития, особено в тази насока - възможни поведенчески реакции на базата на генетичният ми профил. Трудно можем да кажем, че на един човек твърдо му е залегнало генетично да бъде по-агресивен, да пренебрегва примерно шофирането с препоръчителна скорост, да нарушава тези правила. Да реагира спрямо другите с по-голямо нетърпение. Трудно можем да кажем, че това изцяло е контролирано от генетиката. По-скоро индивидуалната същност на човека - как е възпитан, в каква среда живее, до голяма степен определя характера. Пак Ви казвам - това са изследвания и тенденции, които са видяни, но не са безусловни за всеки един индивид. Да речем, давам Ви един такъв генетичен профил, Вие го прочитате и изграждате в себе си визията за това, как би изглеждал и какво ще бъде специфичното при този човек. Вярвайте ми, ще останете доста разочаровани! Даже сега ми идва наум - като четеш зодиите и той ти каже: “Ами аз съм Телец”. За бога, какъв Телец? Ти нямаш нищо общо от това, което би трябвало да си като зодия. С тази генетика нещата са горе-долу такива. Има някои общи линии, но те категорично не са толкова строги характеристики както хората мислят. Защото това не е генетика, която засяха сериозно функциите. А генетика, която показва тенденция на взаимодействия на клетъчно ниво, а оттам и на фенотипи. Имам предвид някакви характеристики - те могат да са и външни белези, могат да са на ниво метаболизъм например.
Ако говорим за здравето на духа, на психиката и човек знае, че в рода си има хора с различни проблеми (висока тревожност, депресивни състояния), един генетичен тест би ли дал насока? За сериозните психични заболявания има ли установена наследственост?
-Има генетична компонента. Но установена наследственост - не! Няма конкретен ген за биполярно афективно разстройство, няма конкретен ген за шизофрении, няма конкретен ген за зависимости (към тютюнопушене, алкохол, наркотици). Ще дам пример - имате първи или втори братовчед, който е с шизофрения. Много пъти хора са питали: “Имаме ли риск”? Ако се направи генетичен профил на човекът с шизофрения и насочим гени, които знаем, че статистически имат някакво отношение към това състояние, същите тези гени у негови родственици в много малка степен биха допринесли и те да имат това състояние.
Ако ние имаме в семейството си човек с психичен проблем бихме могли да гледаме на себе си с повишено внимание. Но дори външните сходства чисто поведенчески, може да се окажат по-скоро безпокойство да не ни се случи и на нас, отколкото заявка че нещо е тръгнало да се отключва.
В последните години има интерес към ДНК тестовете като личен подарък или дори за празниците. Има и по-евтини тестове, а други са по-скъпи и подробни. Всичко това е свързано с въпроса кои сме, откъде идваме, какво ни очаква? Родословие, произход, етническа принадлежност, хаплогрупи.
Ако човек си знае родословното дърво, може ли да получи близко съвпадение?
-Не зная точно какви маркери се изследват при тестовете свързани с родословието. И как е групирана информацията. Но и при тези тестове информацията е основана на средна статистика. Ние имаме снети генетични профили за всички човешки популации. Тези генетични профили показват някои по-уникални характеристики. Но показват и в голяма степен припокриване едно с друго. Със специални математически изчисления разликите между профилите на отделните популации са датирани в годините и те доста точно съвпадат с някои исторически данни или дори археологически артефакти. С една дума - генно географията на човешките популации бих казал, че е доста добре генерирана. И когато използваме същите тези генетични маркери, които са проучвани за тези цели можем да сравним профила на всеки един индивид. Каква информация ни дава? Какъв процент специфични генетични белези съдържаме и процентът който е по-висок показва по-скорошни събития. Процентът, който е по-малък показва по-отдавнашни събития. Тоест - в миграциите на човешките популации през последните може би дори 20-30 000 години именно тези тенденции се запазват в отделните региони на света. И ако един човек си направи такъв тест може да излезе следната информация - Вие имате типичен профил за живущ на Европа. Само че освен това имате и няколко типични характеристики за Балканския полуостров и малък процент нещо характерно за африканските популации. Така горе-долу можете да получите идея, в какви линии са унаследени тези генетични маркери и колко дълго вашите предци са били основни обитатели на конкретните региони.
Тази информация е базирана на конкретни клъстери от изследвания и понякога извадката, която е използвана за модел от съответната компания предлагаща такива тестове дава известни изкривявания.
Например - за себе си зная, защото моят род има родословно дърво може би от около 200 години, че основната ми линия за последните 200-300 години е българска с малък примес от Северна Гърция. Докато от подобен тест, който съм си правил излиза, че основната ми линия е унгарска! Това не е изненадващо - унгарците са европейци. Не се знае този профил, който ние в България имаме и този, който го има в Унгария, ако го върнете 1000 или 2000 години назад, в какви групи етнически и географски е присъствал. Останала е конкретна извадка - има резидентно пребиваване на територията на България. Точно такива особености в тълкуването на резултатите биха могли да разочароват хората и да ги обезверят, че информацията е точна. И съмнения дали има нещо, което не знаят в родословното си дърво.
Сигурен съм, че ако един човек си пусне тест в различни компании на базата на алгоритъма, който те използват, за да прочитат информацията може да срещне известни девиации. Във всеки случай да си направиш такъв тест и да ти кажат: “Вие живеете на улица “Московска” 15”, няма как да стане.
Ако имаме желание да проучим по-назад родословното си дърво, значи ли, че има шанс да разберем, от колко години назад прародителите ни живеят в България и на Балканския полуостров?
-Това е като пъзел. Ако повече хора от даден географски регион са се изследвали е напълно възможно това да насочи фокуса по-детайлно. Имал съм случаи, когато са ми споделяли: “Знаете ли, те ми казаха, че има подобен профил на лица, които са от България, от конкретен регион и се замислих дали не са ми братовчеди?” Което е нормално, особено ако няколко поколения назад хора, които живеят в един регион не излизат от него, нито има приток на външни лица и ако няма много напуснали. След 3-4 поколения няма как да няма генетична връзка помежду им.
Къде човек може да си направи тестовете, кои са тези компании?
-Първата се намира онлайн като twenty three and me - 23andMe. Това е на принципа 23 двойки хромозоми и аз.
Другата се казва Heritage (MyHeritage)
И още една - BGI. Последната е китайска компания, която прави много обширни тестове и е доста разпространена по света. Тя също предлага подобни типове тестове за “лайф стайл”, които съдържат популационни характеристики. Повечето от хората, които ги използват ги заявяват онлайн - изпращат им комплектче, с което си вземат слюнка. Не е нужно на всяка цена да е кръвна проба. Колкото по-разширен е теста и с повече показатели - цената е по-висока.
Правим ли тези тестове в България?
- Не. Имаме технологиите да ги правим. Но фокусът не е изместен към комерсиалната част. Финансирането в България използва тези технологии за нещо наистина важно и смилено - да поставяме генетична диагноза с идея да можем да лекуваме и да правим превенция на индивидите. В годините сме правили проучвания за много и различни неща, които се явяват отново като предразположения с идеята да видим, каква е генетичната тежест на тези състояния. Почти без изключение сме видели че нямат особено голяма приложимост в клиничната практика.
Българинът е с много интересна природа - имаме един куп генетични скрининги и много от скрининговите програми, които съществуват не се ползват масово от хората. Като скрининга за рак на маточната шийка, скрининга за рак на простатата, за рак на гърдата. Зная от здравната система, че покриването на тези програми не е достатъчно добро, хората като че ли нямат нагласата да се проследяват.
Защо генетичните тест да е по-важен и меродавен показвайки листа статистика от един скрининг, който може по-точно да види вашето състояние. Затова в България нямаме визията че трябва да комерсиализираме подобен вид технологии и да ги сведем до изследването на такъв “лайф стайл” показатели.
С тази отрицателна раждаемост и застрашаващо намаляване на населението, аз бих казал - ако нямаме количество, да имаме качество! Качеството бих извел на преден план. Масово хората са генетично необразовани. Всички ние носим варианти в нашите гени, които ако на нас не правят проблеми биха могли в определени комбинации да засегнат децата ни и точно тук са над 10-15 000 болести описани в медицинската литература.
Всяка една двойка може да се замисли има ли риск да има такова дете.
Аз съветвам редовно моите студенти да помислят в тази насока. И било при планиране или в по-ранните тапи на една бременност да направят тест за съвместимост с партньора си. Те са достъпни.
Това са модерни неинвазивни тестове.
Може да се окаже, че двамата родители носят комбинацията на варианти свързани с тежко заболяване. Тогава опциите са две
Да направят диагностика по време на бременността, за да знаем дали бебето ще бъде или няма да бъде засегнато.
Или да направят прединплантационна диагностика, с което ще бъдат категорично сигурни, че избраните ембриони са проверени генетично и не съдържат варианти, които ще доведат до развитие на болест. Това се прави рутинно. В България отдавна стартирахме тази диагностика отдавна. Ето това е едно смислено изследване.
И ако все пак решим да си “подарим голям ДНК тест”, как да процедираме с получената информация?
-Тя наистина е статистическа. Дава един поглед и може би ще ни накара да се замислим. Теста може да ни покаже слабо място. Но за късмет през живота да не ти се е случвало нещо, което да те изкара от равновесие в тази посока и да се сблъскаш с проблем. Това в една деликатна заигравка! Човек трябва да подканва себе си. Представете си, че Вие решите да си направите подобен тест и той Ви покаже 15 слаби места и 15 добри. Как би реагирал конкретния индивид? Особено, ако е по-податлив на тревога? Много е индивидуално. Всеки път, когато съм предлагал подобни тестове на хора винаги казвам: "Помислете много внимателно, как бихте се чувствали имайки един такъв резултат в ръцете си." Това не са заболявания! Това са особености. И ако човек ясно си даде сметка, че независимо от своя профил той лично може да управлява живота си и да знае какво прави без да изпада в притеснения - тогава е интересно и би могъл да си направи този тест. Но за някои това е повод за постоянно напрежение.
За автора:
Милена Златкова, добре познатият глас от ефира на „Тройка на разсъмване“ по радио Витоша, стартира своята авторска рубрика „Малките неща“ на сайта Vesti.bg.
С над 25 години опит зад микрофона, тя остава близо до слушателите с човешките истории, личната позиция и отдадеността към редица социални каузи и инициативи.
Автентичният подход и чувствителност към важните детайли намират своето продължение в онлайн пространството.
„Малките неща“ поставя фокус върху човешките моменти, които често остават на заден план, но оформят начина, по който живеем. Това ще бъде мястото, където читателите ще намерят всичко, което съпътства ежедневието ни, от въпросите и колебанията до малките радости, от онова, което ни вълнува като потребители, до онова което остава с нас като хора.
Лирична и саркастична, но винаги искрена и провокативна, четете рубриката „Малките неща“ на Vesti.bg!
