"Травма, недоверие и ужас": Дете издъхва внезапно, разкриха причината след 2 г.

Б еше Boxing Day (Денят, в който се отварят коледните подаръци в Англия) през 2021 г. и 3-годишният Александър Купър може и да не се чувстваше добре, но нищо нямаше да му попречи да се наслади на новите си играчки и да се чудесната семейна вечеря. Въпреки това, когато след обяда той повърнал, майка му Емили Купър завела малчугана на горния етаж, за да се почисти. "Изкъпах го и го преоблякох, след което той ми каза, че се чувства по-добре", разказва тя. 

Тя не се притеснявала, защото "той е напълно здраво момче" и изглеждало, че става дума за обикновен стомашен проблем, така че 35-годишната Купър се надявала, че му е необходима само почивка. След като Александър се успокоил, майка му, която по това време била бременна, решила да излезе навън на разходка с най-малкия си син, Фреди, който бил едва 2-годишен, за да подиша малко въздух. Александър останал вкъщи с баща си, Дарън. 

"Бях излязла за малко и оставих телефона си на тих режим, което никога повече няма да направя. Прибрах се вкъщи и видях полицейски микробус пред дома ми. Нямах представа какво се случва, защото не бях поглеждала телефона си, което беше необичайно за мен”, казва жената. 

“Първата ми мисъл беше: "Какво се е случило с Дарън? А после някой каза, че Александър е получил пристъп, но си спомням, че си помислих: той и преди е получавал припадъци, защо полицията е тук?", разказва Емили Купър. 

В болницата съобщават на Купър от Ланкастър, Северозападна Англия, че синът ѝ е получил припадък и сърцето му е спряло, затова се опитват да го стабилизират. Ужасените родители трябвало да гледат как лекари и медицински сестри се опитват да реанимират сина им, но нямало как да го спасят и Александър починал. 

Събитията от 2021 г. завинаги променили семейство Купър, тъй като техният щастлив и здрав син изчезнал за един миг, а лекарите не им дали обяснение. Седмиците и месеците след това са мъгляви, тъй като Купър си спомня, че е бил в състояние на шок. "Как може едно здраво дете да умре изведнъж?", казва тя.  

New Evidence Links Seizures During Sleep to Sudden Unexplained Death in Childhood https://t.co/fjcwkJkslA #sudc pic.twitter.com/4ZSQVetbVG

— Lisa Arneill (@growingyourbaby) February 4, 2024

"На аутопсията през февруари 2022 г. лекарите казаха, че не знаят защо му се е случило това. Бяха озадачени и след като направиха първоначален преглед на органите му, не откриха нищо", разказва майката.  

Смъртта на Александър е обявена за внезапна, необяснима смърт в детска възраст - категория на смърт, която остава неубедителна дори след провеждане на разследване. Смята се, че приблизително 40 деца са засегнати от нея всяка година във Великобритания, докато Фондацията, която се занимава с внезапните смъртни случаи твърди, че през 2021 г. тя е отнела живота на 249 деца в САЩ. 

Не е известна причината за внезапната детска смърт, нито има предупредителни знаци, които да предскажат дали едно дете може да бъде засегнато. Смята се, че в повечето случаи здравото дете просто ще заспи и за съжаление никога няма да се събуди. 

За Купър е било и завинаги ще бъде мъчително да живее в свят без първородното си дете, но тя няма отговор на въпроса: какво е причинило смъртта му?  

Сега, когато поглежда назад, тя често се чуди как изобщо е преживяла първите месеци след смъртта му.  

"Чувстваш се много самотен и изолиран, защото всички ти задават въпроси, на които не можеш да отговориш, и ти се иска просто да се затвориш", казва Купър.  

"My 3-year-old son died unexpectedly, it took 2 years to get answers" https://t.co/wowu2dduZp

— Newsweek (@Newsweek) February 3, 2024

Как генетичните тестове дават отговори 

Тъй като след аутопсията смъртта на Александър остава необяснена, Купър и съпругът ѝ вземат решение да запазят проби за бъдещо изследване. Тя благодари на опита си в академичните среди за тази прозорливост, защото това се оказало решение, което променило живота на семейството. 

През март 2023 г. и на двамата родители са взети кръвни проби за генетично изследване, а дългоочакваните резултати са получени по време на телефонен разговор през ноември. 

"Когато казаха, че са намерили отговор, настъпи пауза и аз си помислих: дори и след толкова време, потенциално имаме нещо, което може да обясни случилото се. Първоначално беше положително, че получихме отговор, но с течение на разговора ми казаха за рецесивно наследствено състояние, а аз разбрах, че другите ми деца са изложени на риск", казва Купър.  

SUDC UK  are looking for sponsorship for their upcoming House of Commons event which supports a national children’s charity.https://t.co/bl27o5tqkm#sponsor #sponsorship #sponsorshipopportunity #charity #charitysponsorship #charitysponsor #findasponsor #becomeasponsor pic.twitter.com/RpDEfmRUVv

— Sponsor Seeker (@sponsorseek) January 31, 2024

Тестът разкрива, че Александър е починал от генетична аномалия, известна като мутация PPA2, на която и двамата му родители са били носители. Допълнителни тестове показват, че най-голямата дъщеря на двойката Изабел, която е на почти 2 години, също има мутацията, най-малката им дъщеря София, родена през януари 2024 г., също е носител на мутацията. Синът им Фреди обаче не е засегнат. Това откритие е "смесица от травма, недоверие и ужас" за Купър, защото, въпреки че най-сетне имат отговор за смъртта на Александър, научават, че дъщеря им ще трябва да живее със същата мутация. 

"Чувстваш се така, сякаш астероид е паднал върху къщата ти, защото вече си преминал през това веднъж, но след това изведнъж новото ти нормално състояние ще бъде напълно преобърнато още веднъж. Много е странно да живееш, знаейки, че Изабел има тази бомба със закъснител, която може да избухне, а може и да не избухне", казва Колинс.  

Не може да се каже как ще ѝ се отрази това, ако изобщо се отрази, но семейството взема предпазни мерки, когато е възможно. Засега Изабел има външен дефибрилатор, който се носи навсякъде с нея в случай на сърдечен инцидент, а развитието ѝ се следи отблизо за всякакви неврологични признаци. Семейството също така знае, че когато порасне, тя ще трябва да избягва алкохола на всяка цена. 

The recent ⁦@nyulangone⁩
study connecting febrile seizures to SOME ⁦@SUDC⁩
deaths is an enormous breakthrough, which also brings mixed emotions. Huge thanks to ⁦@shanpalus⁩ ⁦@Slate⁩ for giving this piece a home. https://t.co/nwHSvEFNN2

— Melissa M. Monroe, PhD (@tripleMMeaning) February 1, 2024

Подобни резултати са причината, поради която д-р Алисън Криванчик от борда на директорите на Фондация за внезапна детска смърт посочва, че "достъпът до генетични изследвания е от решаващо значение", ако искаме да разберем защо толкова много деца умират всяка година. Фондацията, която е създадена от майки, загубили децата си, осигурява както експертна и партньорска подкрепа за скърбящите семейства, така и набиране на средства за изследвания, които са необходими. 

Откриването на генетична мутация в случая на Александър е ключов момент за семейство Купър, но Криванчик казва, че все още има много какво да се научи за заболяването. Необходими са по-нататъшно обучение и осведоменост, за да се помогне на многото опечалени семейства, които са останали без отговори, тъй като Криванчик добавя, че "едно починало дете е твърде много". 

"Генът PPA2 кодира протеин, който участва в клетъчния метаболизъм. Знаем, че мутациите в този ген са свързани с внезапното спиране на сърцето в детска и ранна възраст, но това обяснява само незначителен процент от случаите на внезапна детска смърт. В някои случаи може да е налице сложно взаимодействие на генетични фактори", обяснява тя.  

* Видеото е архивно: Доц. Калпачки: България е първенец по заболяване и смърност от инсулт