3

Б еше Boxing Day (Денят, в който се отварят коледните подаръци в Англия) през 2021 г. и 3-годишният Александър Купър може и да не се чувстваше добре, но нищо нямаше да му попречи да се наслади на новите си играчки и да се чудесната семейна вечеря. Въпреки това, когато след обяда той повърнал, майка му Емили Купър завела малчугана на горния етаж, за да се почисти. "Изкъпах го и го преоблякох, след което той ми каза, че се чувства по-добре", разказва тя. 

Тя не се притеснявала, защото "той е напълно здраво момче" и изглеждало, че става дума за обикновен стомашен проблем, така че 35-годишната Купър се надявала, че му е необходима само почивка. След като Александър се успокоил, майка му, която по това време била бременна, решила да излезе навън на разходка с най-малкия си син, Фреди, който бил едва 2-годишен, за да подиша малко въздух. Александър останал вкъщи с баща си, Дарън. 

"Бях излязла за малко и оставих телефона си на тих режим, което никога повече няма да направя. Прибрах се вкъщи и видях полицейски микробус пред дома ми. Нямах представа какво се случва, защото не бях поглеждала телефона си, което беше необичайно за мен”, казва жената. 

“Първата ми мисъл беше: "Какво се е случило с Дарън? А после някой каза, че Александър е получил пристъп, но си спомням, че си помислих: той и преди е получавал припадъци, защо полицията е тук?", разказва Емили Купър. 

В болницата съобщават на Купър от Ланкастър, Северозападна Англия, че синът ѝ е получил припадък и сърцето му е спряло, затова се опитват да го стабилизират. Ужасените родители трябвало да гледат как лекари и медицински сестри се опитват да реанимират сина им, но нямало как да го спасят и Александър починал. 

Събитията от 2021 г. завинаги променили семейство Купър, тъй като техният щастлив и здрав син изчезнал за един миг, а лекарите не им дали обяснение. Седмиците и месеците след това са мъгляви, тъй като Купър си спомня, че е бил в състояние на шок. "Как може едно здраво дете да умре изведнъж?", казва тя.  

"На аутопсията през февруари 2022 г. лекарите казаха, че не знаят защо му се е случило това. Бяха озадачени и след като направиха първоначален преглед на органите му, не откриха нищо", разказва майката.  

Смъртта на Александър е обявена за внезапна, необяснима смърт в детска възраст - категория на смърт, която остава неубедителна дори след провеждане на разследване. Смята се, че приблизително 40 деца са засегнати от нея всяка година във Великобритания, докато Фондацията, която се занимава с внезапните смъртни случаи твърди, че през 2021 г. тя е отнела живота на 249 деца в САЩ. 

Не е известна причината за внезапната детска смърт, нито има предупредителни знаци, които да предскажат дали едно дете може да бъде засегнато. Смята се, че в повечето случаи здравото дете просто ще заспи и за съжаление никога няма да се събуди. 

За Купър е било и завинаги ще бъде мъчително да живее в свят без първородното си дете, но тя няма отговор на въпроса: какво е причинило смъртта му?  

Сега, когато поглежда назад, тя често се чуди как изобщо е преживяла първите месеци след смъртта му.  

"Чувстваш се много самотен и изолиран, защото всички ти задават въпроси, на които не можеш да отговориш, и ти се иска просто да се затвориш", казва Купър.  

Как генетичните тестове дават отговори 

Тъй като след аутопсията смъртта на Александър остава необяснена, Купър и съпругът ѝ вземат решение да запазят проби за бъдещо изследване. Тя благодари на опита си в академичните среди за тази прозорливост, защото това се оказало решение, което променило живота на семейството. 

През март 2023 г. и на двамата родители са взети кръвни проби за генетично изследване, а дългоочакваните резултати са получени по време на телефонен разговор през ноември. 

"Когато казаха, че са намерили отговор, настъпи пауза и аз си помислих: дори и след толкова време, потенциално имаме нещо, което може да обясни случилото се. Първоначално беше положително, че получихме отговор, но с течение на разговора ми казаха за рецесивно наследствено състояние, а аз разбрах, че другите ми деца са изложени на риск", казва Купър.  

Тестът разкрива, че Александър е починал от генетична аномалия, известна като мутация PPA2, на която и двамата му родители са били носители. Допълнителни тестове показват, че най-голямата дъщеря на двойката Изабел, която е на почти 2 години, също има мутацията, най-малката им дъщеря София, родена през януари 2024 г., също е носител на мутацията. Синът им Фреди обаче не е засегнат. Това откритие е "смесица от травма, недоверие и ужас" за Купър, защото, въпреки че най-сетне имат отговор за смъртта на Александър, научават, че дъщеря им ще трябва да живее със същата мутация. 

"Чувстваш се така, сякаш астероид е паднал върху къщата ти, защото вече си преминал през това веднъж, но след това изведнъж новото ти нормално състояние ще бъде напълно преобърнато още веднъж. Много е странно да живееш, знаейки, че Изабел има тази бомба със закъснител, която може да избухне, а може и да не избухне", казва Колинс.  

Не може да се каже как ще ѝ се отрази това, ако изобщо се отрази, но семейството взема предпазни мерки, когато е възможно. Засега Изабел има външен дефибрилатор, който се носи навсякъде с нея в случай на сърдечен инцидент, а развитието ѝ се следи отблизо за всякакви неврологични признаци. Семейството също така знае, че когато порасне, тя ще трябва да избягва алкохола на всяка цена. 

Подобни резултати са причината, поради която д-р Алисън Криванчик от борда на директорите на Фондация за внезапна детска смърт посочва, че "достъпът до генетични изследвания е от решаващо значение", ако искаме да разберем защо толкова много деца умират всяка година. Фондацията, която е създадена от майки, загубили децата си, осигурява както експертна и партньорска подкрепа за скърбящите семейства, така и набиране на средства за изследвания, които са необходими. 

Откриването на генетична мутация в случая на Александър е ключов момент за семейство Купър, но Криванчик казва, че все още има много какво да се научи за заболяването. Необходими са по-нататъшно обучение и осведоменост, за да се помогне на многото опечалени семейства, които са останали без отговори, тъй като Криванчик добавя, че "едно починало дете е твърде много". 

"Генът PPA2 кодира протеин, който участва в клетъчния метаболизъм. Знаем, че мутациите в този ген са свързани с внезапното спиране на сърцето в детска и ранна възраст, но това обяснява само незначителен процент от случаите на внезапна детска смърт. В някои случаи може да е налице сложно взаимодействие на генетични фактори", обяснява тя.  

* Видеото е архивно: Доц. Калпачки: България е първенец по заболяване и смърност от инсулт

Коментари 3
Кирилица:
Фонетична
Имате 2000 позволени символа

* Моля, коментирайте конкретната статия и използвайте кирилица! Не се толерират мнения с обидно или нецензурно съдържание, на верска или етническа основа, както и написани само с главни букви!

3 коментара
 
Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни

Последни

Извънредна среща в Министерския съвет, след като BG Alert не сработи

Извънредна среща в Министерския съвет, след като BG Alert не сработи

България Преди 4 часа

Мобилните оператори са категорични, че не е имало прекъсване на мрежата в нито един момент

Делян Пеевски с дарение след огнената стихия във Воден

Делян Пеевски с дарение след огнената стихия във Воден

България Преди 4 часа

Председателят на ДПС предостави две напълно оборудвани къщи

Родилка почина в болница в Кърджали, бебето е в тежко състояние

Родилка почина в болница в Кърджали, бебето е в тежко състояние

България Преди 6 часа

Жената е била въведена директно в Отделението по анестезиология и интензивно лечение

Пеевски: Новото начало е факт

Пеевски: Новото начало е факт

България Преди 7 часа

„Всичко трябва да се случва съгласно устава и законите”, допълва той

Двуетажен автобус в София се удари в бетонен гараж

Двуетажен автобус в София се удари в бетонен гараж

България Преди 8 часа

Инцидентът се е случил в столичния квартал "Малашевци"

Главчев: Не сме спирали да работим от началото на стихията!

Главчев: Не сме спирали да работим от началото на стихията!

България Преди 8 часа

Главчев: Не смятам, че този съвет е закъснял

И Испания изпраща самолети в помощ на гасенето на пожарите у нас

И Испания изпраща самолети в помощ на гасенето на пожарите у нас

България Преди 8 часа

Това разкри вътрешният министър Калин Стоянов

,

Деси Банова-Плевнелиева: Срещнах любовта, благодарение на NOVA

Любопитно Преди 9 часа

Тя разказва за интервютата, променили живота ѝ

До 10 дни чакаме последните 19 вагона от "Дойче бан"

До 10 дни чакаме последните 19 вагона от "Дойче бан"

България Преди 9 часа

Това съобщи управителят на „БДЖ - Пътнически превози“ ЕООД инж. Венцислав Славков

Глобалният компютърен срив удари и Турция

Глобалният компютърен срив удари и Турция

Свят Преди 9 часа

Повечето от отменените полети на водещия турски превозвач бяха вътрешни и до и от Европа

Ростовската атомна електроцентрала

Русия отрича ядрена авария на фона на слухове за радиоактивно изтичане

Свят Преди 9 часа

"Радиационният облак се придвижва дълбоко в Руската федерация", заяви в Telegram Андрий Коваленко, ръководител на украинския Център за борба с дезинформацията

Изгониха гимнастичка от националния тим на Япония заради.. запалена цигара

Изгониха гимнастичка от националния тим на Япония заради.. запалена цигара

Свят Преди 9 часа

Една от големите японски надежди за медал на предстоящата Олимпиада няма да се бори за отличие

<p>&quot;Украйна може да приключи горещата фаза на войната до края на годината&quot;</p>

Зеленски: Украйна може да приключи горещата фаза на войната до края на годината

Свят Преди 10 часа

Той подчерта, че този план трябва да бъде координиран с партньорите на Украйна

<p>Още се борят за живота на пострадалия&nbsp;при пожарите 19-годишен доброволец</p>

Лекарите още се борят за живота на пострадалия при пожарите 19-годишен доброволец

България Преди 10 часа

"Имаме надежда и работим с нагласата, че трябва да оцелее", коментира доц. д-р Елеан Зънзов

Севернокорейски делегат се удави в езеро в Москва

Севернокорейски делегат се удави в езеро в Москва

Свят Преди 10 часа

Северна Корея и Русия задълбочиха връзките си тази година