У чени публикуваха за първи път пълен човешки геном, съобщи Ройтерс.
През 2003 г. учените обявиха, че са декодирали пълната секвенция на човешкия геном. Около 8 на сто от нея обаче не бе напълно дешифрирана, основно защото се състои от често повтарящи се участъци от ДНК-веригата.
In 2003, the Human Genome Project made history when it sequenced 92% of the human genome. But for nearly two decades since, scientists have struggled to decipher the remaining 8%. Now, a team has unveiled the complete human genome. https://t.co/TFYLkzdXEE
— CNN (@CNN) March 31, 2022
Консорциум учени са довършили дешифрирането в изследване, публикувано в сп. "Сайънс". Изследването бе представено предварително миналата година, преди да премине независима оценка.
"Генерирането на наистина пълна секвенция на човешкия геном е невероятно научно постижение, което дава за първи път задълбочен поглед върху нашата ДНК", каза в изявление Ерик Грийн, директор на Националния институт за изследване на човешкия геном, част от Националните здравни институти на САЩ.
Scientists publish the first complete human genome https://t.co/HzNIQp6kpw pic.twitter.com/7sqXmFz5Gv
— Reuters (@Reuters) March 31, 2022
Според него тази информация ще подсили всички начинания и усилия за опознаване на функционалните нюанси на генома, а това ще подпомогне генетичните изследвания на болестите при хората.
Пълната версия, публикувана от консорциума учени, съдържа 3,055 милиарда основни единици и 19 969 гена, които кодират протеини. Сред тях учените са идентифицирали около 2000 нови. повечето от тях са деактивирани, но 115 вероятно все още са активни. Изследователите са засекли близо 2 милиона допълнителни генетични варианта, 622 от които са представени в медицински значими гени.
"This time we really, really did it!" Scientists say they have sequenced a complete human genome. https://t.co/d4fk6v9B1v
— AP Health & Science (@APHealthScience) March 31, 2022
"Разкриването на пълната секвенция на тези липсващи досега участъци на генома ни каза много за начина, по който са организирани, а това беше напълно неизвестно за много хромозоми", каза в изявлението на консорциума Никалъс Алтмоус от университета на Калифорния, Бъркли.
