Сините Фугейтс: Семейството, което има синя кожа
Снимката е илюстративна   
Източник: iStock

П рез 20-те години на XIX в. в Кентъки живее двойка, чието семейство става известно като Сините Фугейтс. Защо? Защото са носители на рядко генетично заболяване, което дава на няколко членове на семейството синя кожа.

Да, наистина.

Какво е причинило синята кожа на Сините Фугейтс?

Изключително необичайното състояние е известно като метхемоглобинемия. То се характеризира с повишени нива на форма на хемоглобина, наречена метхемоглобин-състояние, при което желязото пречи на кислорода да се свърже с него.

Повечето от нас имат много малко количество метхемоглобин в кръвта, тъй като телата ни разполагат с механизми за превръщането му обратно в нормален хемоглобин, пренасящ кислород. В редки случаи обаче тези механизми се нарушават, което води до повишаване на нивата на метхемоглобина и до метхемоглобинемия.

Метхемоглобинемията се проявява, когато нивата на метхемоглобина са необичайно високи. Симптомите включват синя кожа, лилави устни и шоколадовокафява кръв.

Гените на Сините Фугейтс

Случаите на метхемоглобинемия са по-често придобити, което означава, че състоянието се развива вследствие на излагане на определени химикали или лекарства - но в редки случаи може да бъде унаследено. Такъв е случаят с Сините Фугейтс, които имат не един, а двама родители, носители на рядката генетична особеност.

Мартин Фугейт се премества в Трубълсъм Крийк, Кентъки, около 1820 г. Той се оженил и имал деца от Елизабет Смит, за която се казвало, че е бледа „като планинския лавър, който цъфти всяка пролет около потока“, а той бил син.

Любопитно е, че четири от седемте им деца следват стъпките на Мартин, като развиват синя кожа. Смята се, че това се дължи на факта, че Елизабет е носителка на рецесивна версия на рядкото генетично заболяване, така че въпреки че самата тя не е имала синя кожа, тя - заедно с Мартин - все пак е успяла да я предаде на някои от децата си.

Иначе здрави ли са били Сините Фугейтс?

Въпреки общото им заболяване, повечето от Блу Фугейтс са живели до 80-те и 90-те си години без тежки заболявания, свързани с метхемоглобинемията. В някои случаи обаче състоянието може да бъде фатално.

Изследвания през 60-те години на миналия век разкриват възможна причина за наследствените случаи на метхемоглобинемия, тъй като установяват, че случаите в Аляска са свързани със загуба на функцията на ензим, наречен цитохром b5 редуктаза, който отговаря за редуцирането на метхемоглобина в хемоглобин. Този специфичен ензимен дефицит изглежда причинява само синя кожа, но спестява на носителя си неспособността да се развива, свързана с други случаи на метхемоглобинемия, което би могло да обясни защо Сините Фугейтс са успели да живеят до дълбока старост въпреки любопитния син оттенък на кожата им.

Не пропускайте най-важните новини - последвайте ни в Google News Showcase

Обратно в сайта X

ДОСТЪП ЗА ЛОГНАТИ ПОТРЕБИТЕЛИ За да пишете, оценявате или докладвате коментари, моля логнете се в профила си.

  1. Запомни ме
забравена парола Полетата маркирани с * са задължителни
Полето Потребителско име не трябва да е празно.
Полето E-mail не трябва да е празно.
Полето Парола не трябва да е празно.
Полето Повторете паролата не трябва да е празно.
  1. Декларирам, че съм се запознал с Общите условия за ползване на услугите на Нетинфо.
Полетата маркирани с * са задължителни
Най-младият участник в историята на Hell’s Kitchen отпадна от надпреварата

Най-младият участник в историята на Hell’s Kitchen отпадна от надпреварата

Любопитно Преди 4 часа

Златка от Златните и Ивайло от Червените заслужиха имунитет

Нетаняху: Израелската армия прави дисекция на Газа

Нетаняху: Израелската армия прави дисекция на Газа

Свят Преди 5 часа

Нетаняху: Докато те не върнат нашите заложници, натискът ще се засилва

Протести срещу педофилията и насилието над деца в София и други градове

Протести срещу педофилията и насилието над деца в София и други градове

България Преди 7 часа

Повод за гражданското недоволство са зачестилите случаи на детско насилие

Уволнения в МВР след разкритията на БОЕЦ

Уволнения в МВР след разкритията на БОЕЦ

България Преди 7 часа

За тях съобщи вътрешният министър Даниел Митов, а Бойко Борисов го подкрепи

Ново начало за трима кметове на Доган

Ново начало за трима кметове на Доган

България Преди 8 часа

Това доведе до остра реакция от страна на ДПС-Доган

Министърът предлага нов предмет в училище - „Добродетели и религии“

Министърът предлага нов предмет в училище - „Добродетели и религии“

България Преди 8 часа

Вълчев: Това, което ние водим като разговор, е предметът да бъде част от задължителния учебен план

Общо 36 деца с хранително натравяне в „Боровец“

Общо 36 деца с хранително натравяне в „Боровец“

България Преди 8 часа

Проверки са направени от служители на РЗИ и Областната дирекция по безопасност на храните

Шофьорът, предизвикал катастрофа, в която загина малко момиче, остава в ареста

Шофьорът, предизвикал катастрофа, в която загина малко момиче, остава в ареста

България Преди 9 часа

Той е санкциониран многократно за управление на моторно превозно средство с превишена скорост

Полицията издирва 41-годишен мъж

Полицията издирва 41-годишен мъж

България Преди 10 часа

Той е в неизвестност от 2 ноември 2024 г.

Сидни се събуди под ударите на разярения океан – огромни вълни, съчетани с прилива, връхлетяха австралийския бряг, предизвиквайки хаос и разрушения

Наводнения, разрушения и евакуации - огромни вълни удариха крайбрежието на Сидни

Свят Преди 10 часа

„Беше просто опустошително“, казва генералният мениджър на басейн, пострадал от стихията

Европол разби педофилска мрежа с милиони потребители

Европол разби педофилска мрежа с милиони потребители

Свят Преди 10 часа

Според Европол това е една от най-големите педофилски мрежи в света

Снимката е илюстративна

Правнучката на Махатма Ганди почина на 92 години

Свят Преди 10 часа

През целия си живот Ниламбен Парих следваше принципите на Ганди

Кирил Петков: Няма да подкрепим вот на недоверие преди дата за еврозоната

Кирил Петков: Няма да подкрепим вот на недоверие преди дата за еврозоната

България Преди 11 часа

Кирил Петков: Нашата позиция е ясна – ние сме за Европа и сме против корупцията

Човекът, който прекара два месеца под земята и промени разбирането ни за времето

Човекът, който прекара два месеца под земята и промени разбирането ни за времето

Любопитно Преди 11 часа

Цялата история може да прочетете в следващите редове

Блясък и класа: Виктория Бекъм впечатли на юбилея на Дейвид

Блясък и класа: Виктория Бекъм впечатли на юбилея на Дейвид

Любопитно Преди 11 часа

Звездното парти беше първото от поредицата празненства за рождения ден на Бекъм, който е на 2 май

<p>Двойни стандарти в разследванията: Тръмп срещу Клинтън и Байдън&nbsp;</p>

Администрацията на Тръмп искаше обвинения срещу Хилари и Байдън, но мълчи за скандала със Signal

Свят Преди 11 часа

„Изтичането на класифицирана информация е федерално престъпление, наказуемо с над десет години затвор"