Български лекари правят революция в генетиката

Л екари в България откриха рядко генетично заболяване, за което се смята, че е подобно на Алцхаймер.

Това обяви проф. Лъчезар Трайков, председател на Българското дружество по деменции и завеждащ отделението по диагностика и лечение на дегенеративни и съдови деменции в „Александровска“ болница.

Откритието е резултат на съвместна изследователска дейност със специалисти от европейски генетични центрове.

С проучването екипът от „Александровска” се нарежда сред първенците в приложението на панел от гени, с който са открити нови наследствени форми невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция.

Тези проучвания предоставят за първи път информация за честотата на различните генетични дефекти при наследствените форми на деменция в България и ще бъдат от огромно значение за откриване на генетични дефекти в българското население.

Стремежът на специалистите е в кратък срок генетичната диагноза да се превърне в рутинно изследване, достъпно за всички семейства, които желаят да се подложат диагностично и превантивно на този съвременен диагностичен метод.

За много наследствени случаи до момента не са открити генетичните причинители и се предполагаше, че дефект в определен ген води до заболявания, протичащи с деменция.

За първи път в света екипът на проф. Трайков, чрез съвременни генетични методи, информационен софтуер и невропатологични изследвания на български пациенти предоставя данни за нов механизъм на възникване на фамилни форми на деменция.

Проучването показва участие на генетични дефекти в няколко гена, които действат паралелно и водят до настъпване на симптомите на заболяването във фамилията. Това откритие на българския екип прави революция в разбирането на механизмите на поява на фамилни форми на заболяванията и може да е отговор за причината на много от наследствените форми на невродегенеративни заболявания без изяснен генетичен дефект до момента.

Резултатите от проучванията на екипа ще бъдат съобщени официално на научните среди в предстоящия симпозиум на 2 април 2016, в БАН, с участието на председателя на Европейския консорциум по Болестта на Алцхаймер проф. Б. Винблад и ръководителя на Департамента по неврогенетика в Каролинския институт проф. К. Граф.

От изключителна важност е въпросът каква да бъде терапията при генетично доказаните форми, за което се развива съвсем ново направление.

През последните години са формирани международни мрежи за проследяване на членовете на семействата на пациенти с наследствени форми на заболявания протичащи с деменция, при които с подробни изследвания могат да се установят най-ранните белези на поява на заболяването при лица, които имат генетичен риск от поява на заболяването до 20 години преди първите симптоми на заболяването.

Проф. Трайков изрази увереност по отношение на възможността чрез откритията в генетиката на заболяванията да се създадат модели за диагностика, скриниране и терапия на ранните атипични форми на деменция, и подчерта, че е налице уникален шанс УМБАЛ „Александровска” да стане референтен център с европейско значение в тези актуални и динамично развиващи се научни проучвания.